Ursache für erbliche Parkinson-Form entdeckt

6. November 2006, 12:51
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Kufor-Rakeb-Syndrom kann bereits in der Jugend auftreten - Gen könnte auch für andere Parkinson-Formen relevant sein

Köln - Ein einzelnes Gen ist für eine erbliche Variante der Parkinson-Krankheit verantwortlich. Das Kufor-Rakeb-Syndrom, auch PARK9 genannt, kann bereits in der Jugend auftreten. Die Patienten zeigen neben typischen Parkinson-Symptomen ein ausgeprägtes Absterben von Nervenzellen einschließlich Demenz.

Forscher der Universität Köln haben nun das Gen identifiziert, das für die Entstehung der Erkrankung verantwortlich ist. In zwei Familien, in denen das Kufor-Rakeb-Syndrom bei mehreren Mitgliedern auftrat, entdeckten sie ATP13A2. Bei den erkrankten Familienmitgliedern waren beide Kopien dieses Gens mutiert.

Das Gen spielt die entscheidende Rolle für ein Protein, das im Gehirn gebildet wird - vor allem in der Substantia nigra, die von zentraler Bedeutung bei der Parkinson-Krankheit ist.

Gen auch für andere Parkinson-Formen relevant

Interessant ist nach Angaben der Universität Köln auch eine weitere Entdeckung der Forscher: Das betroffene Gen ist auch bei Patienten mit typischem Morbus Parkinson ungewöhnlich reguliert. Dies weist darauf hin, dass das Protein nicht nur am seltenen Kufor-Rakeb-Syndrom beteiligt ist, sondern auch an anderen Formen von Parkinson. (APA/AP)

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