Ursache für Autismus und Epilepsie
"Die Tuberöse Sklerose ist eine recht häufige Erberkrankung. Eines von rund 5.000 Kindern leidet daran. Es gibt leichtere und schwerere Formen. Bei den schweren kommt es ständig zu einer ungehemmten Entwicklung von Tumoren. 'Glück' ist es, wenn sie 'nur' die Haut betreffen, dann kann man sie entfernen. In schweren Fällen und wenn Organe wie Gehirn oder Herz betroffen sind, sterben die Patienten zumeist früh", so der Wissenschafter.
So ist die TS die häufigste genetische Ursache für Autismus und Epilepsie. Die einzige vorhandene Behandlungsform ist die chirurgische Entfernung der Tumoren. Weltweit gibt es rund eine Million TS-Patienten.
Programmierter Zelltod
Die Wiener Wissenschafter untersuchten in zwei vor wenigen Tagen in der Fachzeitschrift "Oncogene" erschienen Arbeiten die Mechanismen, die zur TS führen. Bekannt war bereits, dass die TSC1- und TSC-2-Gene mit den durch sie kodierten Proteinen Hamartin (TSC1) und Tuberin (TSC-2) an der Entstehung der Krankheit beteiligt sein dürften. Doch wie das läuft, war bisher nicht bekannt.
Hengstschläger: "Beide Gene sind Tumor-Suppressor-Gene. Normalerweise entledigt sich der Organismus solcher neu gebildeten Tumoren durch Apoptose, also durch den programmierten Zelltod. Bei der TS entkommen die Zellen offenbar dem programmierten Zelltod. Wir haben jetzt erstmals gezeigt, dass bei der Erkrankung durch Mutationen im TSC2-Gen die Apoptose abgeschaltet wird."
Während das normale TSC2-Gen widernatürlich wachsende und sich teilende Zellen in diesen "Selbstmord" treibt, geschieht das bei der TS wegen der vorhandenen Gen-Veränderungen nicht. Das erfolgt über die Einwirkung auf das so genannte BAD-Gen. Im Falle der Erkrankung werden an dieses offenbar Phosphor-Gruppen angehängt, wodurch die Zellen in weiterer Folge vor der Apoptose geschützt sind. Sie werden praktisch vor diesem Abwehrmechanismus versteckt.
Medikamentöse Therapien