Von europäischen Genen zu fehlsichtigen Maori

30. Mai 2005, 13:08
1 Posting

Hängen eine vererbbare Augenkrankheit und Autismus zusammen? Wiener Forscher erklären, was ein Spanier, der 1830 von seinem Walfangboot desertierte, damit zu tun hat

Wien - Lange Zeit rätselten Wissenschafter über eine Krankheit, die nur bei einer der verwandten polynesischen Bevölkerungsgruppen auftritt - bei den Maori auf Neuseeland. Betroffene Männer leiden an Weitsichtigkeit, gestörtem Farbsehen, Autismus und sind in schweren Fällen sogar in ihrer geistigen Entwicklung eingeschränkt. Frauen leiden an verminderter Sehschärfe und sind häufig stark kurzsichtig. Forscher um den Pharmakologen Steffen Hering von der Universität Wien und die Genetikerin Marion Maw von der Universität Otago konnten das Geheimnis nun lüften, berichteten die "Proceedings of the National Academy of Sciences" (Pnas).

Die Ursache der Krankheit ist eine Genmutation auf dem X-Chromosom. Männer sind stärker betroffen, wie die Analyse der "Wahakapapa", der Familiengeschichte der größten betroffenen Maorifamilie ergeben hat. Die Mutation verändert ein Eiweiß, das in den Fotorezeptoren der Netzhaut (Retina) vorkommt und für den Einstrom von Kalziumionen verantwortlich ist. Dieses Protein in den lichtempfindlichen Retinazellen ist der Kalziumkanal: Ein geregelter Einstrom von Kalzium ist die Voraussetzung für die Weiterleitung der erfassten Lichtsignale in das Gehirn.

"Der Austausch von nur einer von etwa 2000 Aminosäuren führt dazu, dass sich die Kalziumkanäle viel leichter öffnen lassen als bei Gesunden", erklärt Hering. Gesunde Kalziumkanäle öffneten bei Dunkelheit und würden bei Licht abgeschaltet. Die mutierten, kranken Kalziumkanäle blieben bei Licht und bei Dunkelheit offen. "Durch diese hyperaktiven Kanäle werden die Rezeptoren der Netzhaut regelrecht von Kalzium überflutet und der Sehvorgang empfindlich gestört."

Woher aber kommt die Mutation? Um diese Frage zu beantworten, mussten die Forscher die Wahakapapa durchforsten. Da die Maorivorfahren nur eine mündliche Kultur hatten, existieren kaum schriftliche Quellen. Als sehr hilfreich für die genetischen Untersuchungen erwiesen sich die Aufzeichnungen der Nachkommen eines Spaniers, der 1830 von seinem Walfangboot desertierte: Manuel José lebte mit einem Maoristamm an der Ostküste von Neuseeland. Seine Aufzeichnungen erwiesen sich als derart genau, dass die Forscher das erstmalige Auftreten der Mutation feststellen konnten.

Maraea, die Enkelin von Manuel José und seiner dritten Frau, war die erste Trägerin des defekten Gens. Da diese Mutation bei keinem anderen mit den Maori verwandten polynesischen Volk auftritt, wohl aber bei Europäern, und da Manuel José selbst gesund war, schließen die Forscher: Die Mutation hat in einer Spermazelle des Spaniers stattgefunden, und Europäer tragen ein Risiko für eine solche Genveränderung in sich.

Was insofern interessant ist, als dass diese Mutation bei Männern im Zusammenhang mit Autismus stehen dürfte. Auch bei einer anderen Mutation in einem Kalziumkanal wurde Autismus festgestellt. Sollte sich dieser Zusammenhang in weiteren Forschungen bestätigen lassen, könnte dies Ausgangspunkt für die Entwicklung einer Therapie gegen Autismus sein. (fei/DER STANDARD, Print-Ausgabe, 24. 5. 2005)

  • Bild nicht mehr verfügbar
Share if you care.