Gendefekt für Darmerkrankung identifiziert

    28. Oktober 2018, 06:00
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    Deutsche Wissenschafter haben das Caspase-8 als Schlüsselprotein für die Darmgesundheit entdeckt

    Über die Ursache von chronisch-entzündlichen Erkrankungen gibt es derzeit viele Hypothesen. Interessant ist eine Erkenntnis der Forscher des Haunerschen Kinderspitals in München. Sie konnten bei einer 14-jährigen Langzeitpatientin nun eine Ursache für ihre massiven Beschwerden finden.

    Dutzende Male war sie schon hier zur Behandlung ihrer Erkrankung. Von Geburt an litt das Mädchen aus Baden-Württemberg an einer ungewöhnlich schweren chronisch-entzündlichen Darmerkrankung mit Übelkeit, Durchfällen, hohem Fieber, Abszessen und verschiedenen Nahrungsmittelunverträglichkeiten. Jahrelang konnte niemand dem kleinen Mädchen helfen, obwohl ihre Eltern eine Odyssee durch diverse Arztpraxen hinter sich hatten. Auch als ihr Darm weitgehend entfernt wurde, konnte ihr Leiden nicht gemildert werden.

    Seit 2013 vermuten die Forscher aufgrund ihrer genetischen Studien, dass ein mutiertes Gen – das Gen für das Protein Caspase-8 – die Beschwerden des Kindes auslöst. Weiterführende Untersuchungen haben diese Hypothese nun bestätigt: "Es handelt sich um einen einzigen Gendefekt, der die chronisch-entzündliche Darmerkrankung verursacht", erklärt Anna Lehle, Erstautorin der Studie.

    Andere Patienten finden

    Das Team um Daniel Kotlarz und Christoph Klein konnte dies einerseits durch Labor-Untersuchungen in genetisch veränderten Zellen zeigen, andererseits wurden dank internationaler Vernetzungen über die Care-for-Rare Alliance zwei weitere Familien mit vergleichbaren Defekten im Gen der Caspase-8 identifiziert. Ergebnis: "Das Immunsystem der betroffenen Kinder ist fundamental gestört", erklärt Kotlarz. Ihre Immunzellen reifen nicht ordnungsgemäß heran, und sie schütten beispielsweise vermehrt Botenstoffe aus, die die Entzündung im Darm immer neu vorantreiben.

    "Diese Erkenntnis ist wesentlich, um die bisher recht erfolglosen Therapiebemühungen zu verbessern", sagt Klinikdirektor Christoph Klein. Vor kurzem wurde die 14-jährige Patientin erfolgreich mit gesunden Blutstammzellen behandelt – nun besteht Hoffnung, dass ihr Immundefekt geheilt werden kann. (red, 28.10.2018)

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