Wie man bei Kindern eine Duchenne-Muskeldystrophie erkennt

    5. September 2018, 14:48
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    Die Duchenne-Muskeldystrophie ist nach wie vor unheilbar, durch Früherkennung kann der Krankheitsverlauf aber verlangsamt werden

    Vor 150 Jahren hat Guillaume-Benjamin Duchenne erstmals die häufigste Form der Muskeldystrophie beschrieben, seither trägt die Krankheit seinen Namen als Zusatz. Nach wie vor können Patienten nicht geheilt werden, in Österreich sind rund 220 Menschen betroffen. Die Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) zählt zu den seltenen Erkrankungen, ist genetisch bedingt, bringt eine deutlich verkürzte Lebenserwartung mit sich und betrifft primär Buben.

    Überträger sind zu 70 Prozent die Mütter, ohne dass bei ihnen Symptome auftreten. Patienten mit DMD fehlt das Muskelprotein Dystrophin, das für die Stabilität der Zellmembran zuständig ist. Ab der frühen Kindheit, lange bevor erste Symptome sichtbar werden, kommt es zu einer fortschreitenden Muskeldegeneration, die sich langsam ausbreitet.

    Meistens verlieren laut dem Verein Österreichische Muskelforschung zufolge die Betroffenen zwischen dem achten und dem 15. Lebensjahr ihre Gehfähigkeit und sitzen dann im Rollstuhl. In weiterer Folge betrifft die Krankheit auch die Atem- und Herzmuskulatur. Die Patienten sterben vorzeitig, meist schon im dritten Lebensjahrzehnt.

    Erste Therapie

    "Erst in den letzten zwei Jahrzehnten konnte die Prognose für Duchenne-Patienten durch respiratorische, kardiale, orthopädische und rehabilitative Maßnahmen sowie einer Therapie mit Kotikosteroiden verbessert werden", sagt der Neuropädiater Günther Bernert, Primar am Kaiser-Franz-Josef-Spital. Seit Ende 2014 gibt es erstmals eine kausale Therapie, jedoch nur für Träger einer bestimmten Mutation – der sogenannten Nonsense-Mutation. Seit Juli 2018 ist diese Therapie bereits ab zwei Jahren zugelassen. Umso wichtiger wird die Früherkennung von DMD.

    "Je früher Eltern im Verdachtsfall einer Muskelerkrankung mit ihrem Kind den Kinderarzt aufsuchen, umso rascher kann mit einer individuellen Betreuung begonnen werden, die meist dazu beiträgt, den Krankheitsverlauf zu verlangsamen und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern", sagt Bernert. Für eine frühzeitige Erkennung bereits im Kleinkindalter ist es notwendig, dass Kinderärzte und Allgemeinmediziner die für diese Erkrankung typischen Symptome kennen und deuten können.

    "Gerade wenn eine Krankheit so selten ist wie Duchenne-Muskeldystrophie, erleben die kleinen Patienten und ihre Angehörigen oftmals eine unnötig lange und für die ganze Familie belastende Prozedur bis die richtige Diagnose gestellt ist. Je besser die unspezifischen und die spezifischen Symptome bekannt sind, umso schneller und punktgenauer können die Krankheit diagnostiziert und die nächsten wichtigen Schritte eingeleitet werden", so der Kardiologe Paul Wexberg, Vizepräsident der Österreichischen Muskelforschung und selbst Vater eines Buben mit DMD.

    Mögliche Symptome

    Erste unspezifische Symptome in den ersten zwei Lebensjahren, die auf DMD hindeutenkönnen:

    • Allgemeine Entwicklungsverzögerung
    • Verspätete Fähigkeit des freien Gehens
    • Verzögerte Sprachentwicklung

    Erste spezifische muskuläre Symptome ab dem dritten Lebensjahr:

    • Häufiges Stolpern und Niederfallen
    • Schwierigkeiten beim Laufen und Stiegen Steigen
    • Schwierigkeiten beim Aufstehen vom Boden
    • "Watschelnder" Gang

    Zusätzlich kann die Bestimmung eines einfachen Laborwertes, der Kreatinkinase (CK), Aufschluss geben. Ist der CK-Wert deutlich erhöht, empfiehlt sich die weitere Abklärung durch einen Neuropädiater, rät der Verein. (APA, red, 5.9.2018)

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