Enzymdefekt für erbliche Durchfallerkrankung verantwortlich

    6. Juli 2018, 15:59
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    Forscher identifizierten die molekularen Mechanismen einer seltenen erblichen Durchfallerkrankung – es besteht ein Konnex zum Fettstoffwechsel

    Wien – Ein Enzymdefekt ist offenbar für eine seltene erbliche Durchfallerkrankung verantwortlich. Ein Wissenschafterteam aus Wien, Innsbruck und Utrecht hat eine Gruppe von betroffenen Patienten identifiziert und die hinter der Erkrankung stehenden molekularen Mechanismen erforscht, teilte das Forschungszentrum für Molekulare Medizin (CeMM) in Wien am Freitag mit.

    Damit Fett aus unserer Nahrung aufgenommen werden kann, muss es eine Reihe komplexer biochemischer Reaktionsketten durchlaufen. Die Fettmoleküle, bestehend aus einem Glycerin und drei Fettsäuren (daher "Triglyceride"), müssen zunächst in ihre Bestandteile zerlegt werden, um von den Zellen der Darmschleimhaut aufgenommen zu werden. In diesen Zellen werden die Triglyceride wiederhergestellt und in kleine Transportpartikel verpackt, die in den Blutkreislauf freigesetzt werden. Kommt es in diesen Prozessen der Fettverdauung zu Störungen, macht das Probleme.

    Erbgut sequenziert

    Dies hätte sich bei zehn Kindern aus sechs Familien gezeigt, die seit der Geburt an einer vererbbaren Durchfallerkrankung (kongenitale Diarrhoe; CDD) gelitten hatten, heißt es vonseiten des CeMM. Nachdem sich eine Reihe konventioneller Therapien als wirkungslos erwies, wurde eine Wissenschaftergrupppe um Kaan Boztug vom CeMM in Kooperation mit der Medizinischen Universität Innsbruck, dem University Medical Center Utrecht und der Ankara University School of Medicine aktiv.

    Die Sequenzierung des Erbguts der Betroffenen führte zu Mutationen in dem Gen für das Protein Diacylglycerol-acyltransferase 1 (DGAT1) als Ursache für die Erkrankung. Es ist für den letzten Schritt der Triglycerid-Produktion in den Zellen der Darmschleimhaut verantwortlich. Das konnte auch an Darm-Organoiden – das sind miniaturisierte und vereinfachte Darm-Strukturen – aus Patientenmaterial nachvollzogen werden. Die entsprechende Studie ist vor kurzem in "Gastroenterology" veröffentlicht worden. (APA, 6.7.2018)

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