Genetische Ursache für seltene Gehirnmissbildung entdeckt

5. Jänner 2018, 09:00
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Hochleistungssequenzierung führte Forscher auf die Spur des Gens KIAA1109

Lausanne – Forscher der Universität Lausanne haben die Ursache einer seltenen Krankheit entdeckt, die zu einer Missbildung des Gehirns führt: Dank Hochleistungssequenzierung von DNA konnten sie die dafür verantwortlichen Genmutationen identifizieren. Betroffene Kinder können weder sprechen noch gehen und leiden unter Gelenksteife oder Klumpfüßen. In schweren Fällen sind Neugeborene nicht lebensfähig.

Die DNA-Sequenzierung von zwei betroffenen Kindern sowie deren gesunden Eltern ermöglichte es nun, die Krankheitsursache zu entschlüsseln. Indem die Wissenschafter das Genom eines jeden Familienmitglieds mit dem Genom von zehntausenden gesunden Individuen verglichen, konnten sie Mutationen im Gen KIAA1109 identifizieren, die die Erkrankung auslösen.

Mit weiteren Patienten aus neun betroffenen Familien aus Algerien, Großbritannien, Saudi-Arabien, Singapur, Tunesien und den USA vervollständigten die Forschenden ihre Studie, wie sie im "American Journal of Human Genetics" berichten.

Studienleiter Alexandre Reymond schlug als Namen für das neu beschriebene Krankheitsbild Alkuraya-Kucinskas-Syndrom vor – nach den Ärzten aus Litauen und Saudi-Arabien, die erstmals von betroffenen Patienten berichtet hatten. (APA, 5.1.2018)

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