80 Prozent neue Haut: Gentherapie rettet Schmetterlingskind

    Video9. November 2017, 09:33
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    Einem deutschen Buben wurde auf 80 Prozent seiner Körperoberfläche neue Haut verpflanzt. Sie wurde aus seinen eigenen Stammzellen im Labor gezüchtet

    Einem siebenjährigen "Schmetterlingskind" in lebensbedrohlichem Zustand wurde vor zwei Jahren auf 80 Prozent der Hautoberfläche neue, genkorrigierte Haut verpflanzt. Diese wurde zuvor aus Stammzellen des Patienten im Labor genetisch repariert und vermehrt. Mittlerweile geht es dem Buben wieder gut, seine Haut hält Belastungen aus und heilt normal, berichtet das Forscherteam im Fachblatt "Nature".

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    Der Bub aus Deutschland litt unter einer schweren Form der genetisch bedingten Hautkrankheit junktionale Epidermolysis bullosa (JEB). Bei einem Subtyp dieser Erkrankung fehlt aufgrund eines schadhaften LAMB3-Gens das Protein Laminin beta 3. Üblicherweise sorgt dieses Eiweiß für den Zusammenhalt der Hautschichten zwischen der Oberhaut (Epidermis) und der Lederhaut (Dermis). Fehlt es, entstehen schmerzhafte Blasen und selbst bei minimaler mechanischer Belastung Wunden.

    Zusätzlich zu dieser genetischen Erkrankung zog sich der Bub eine bakterielle Hautentzündung zu. In der Folge verlor er 60 Prozent seiner Oberhaut, schildert der Vorstand der Salzburger Universitätsklinik für Dermatologie, Johann Bauer, der auch am Salzburger EB-Haus, einem Expertisezentrum für Epidermolysis bullosa, tätig ist, im Gespräch mit der APA den lebensbedrohlichen Zustand des Patienten auf der Kinderintensivstation des Universitätsklinikums in Bochum. Als letzte Hoffnung wandten sich die deutschen Ärzte an die Experten aus Italien und Salzburg.

    Lebensqualität verbessert

    Diese hatten bereits 2014 einer erwachsenen EB-Patientin erfolgreich ein vergleichsweise kleines Stück genkorrigierter Haut transplantiert und damit deren Lebensqualität deutlich verbessert. Nachdem die Eltern einwilligten und die deutschen Behörden überraschend rasch die Gentherapie genehmigten, wurde dem Patienten im September 2015 ein etwa vier Quadratzentimeter großes Stück "gesunde" Haut entnommen.

    Am Zentrum für Regenerative Medizin in Modena, wo bereits das Hautstück der Salzburger Patientin gezüchtet worden war, wurden mithilfe einer Genfähre (ein Retrovirus) ein intaktes LAMB3-Gen in die Stammzellen der Hautprobe eingeschleust. "Das Gen integriert sich, sitzt stabil in der Erbsubstanz und produziert dieses Protein, das der Patient benötigt", sagt Bauer. Binnen vier bis sechs Wochen wuchs aus diesen Stammzellen mehr als ein Quadratmeter Oberhaut. "Wenn die Zellen gut sind, also wenn sie von Kindern kommen, geht das sehr rasch."

    Technologisch mussten die Experten dabei noch einiges lernen. So ging man etwa davon ab, die Haut auf Plastik wachsen zu lassen, und verwendete stattdessen Fibrinogen. "Das hat den Vorteil, dass das ganze Transplantat stabiler ist. Das Substrat wird gleich mittransplantiert und dann vom Körper abgebaut", erklärt Bauer.

    Keine Blasen mehr

    Mithilfe der in Modena und Salzburg entwickelten Technologie verpflanzten die Ärzte dem Buben in drei Operationen insgesamt 0,85 Quadratmeter dieser nachgezüchteten gesunden Haut – rund 80 Prozent der gesamten Körperoberfläche. 21 Monate später funktioniert die Haut offensichtlich regulär, sie sieht normal aus, ist geschlossen, verhornt, es bilden sich keine Blasen mehr. "Selbst wenn er sich irgendwo anhaut, was Buben in diesem Alter gerne tun, bekommt er keine Blasen. Das ist für uns ein Zeichen, dass das tatsächlich funktionell korrigiert worden ist", sagt Bauer.

    Üblicherweise erneuert sich die Oberhaut im Lauf eines Monats vollständig. Und auch bei dem Patienten hat sich die transplantierte Haut in diesen 21 Monaten ebenso oft erneuert. Im Zuge der Arbeit konnten die Wissenschafter dabei erstmals beim Menschen zeigen, dass eine bestimmte Stammzellen-Art (Holoklone) für die Zellerneuerung der Oberhaut verantwortlich ist.

    Auch der Tastsinn des Buben regeneriere sich langsam. "Die Nerven und Schweißdrüsen in der Dermis waren noch intakt, und wir gehen davon aus, dass sich Tastsinn und Schwitzen normalisieren", so Bauer, der auf die bedeutende Rolle der Patientenselbsthilfegruppe Debra Austria hinweist, ohne deren Unterstützung das Projekt nicht möglich gewesen wäre.

    Entstehung von Hautkrebs

    Aufgrund der Gefahr einer Entartung von Zellen nach der Gentherapie haben die Wissenschafter an verschiedensten Stellen im Genom von Hautzellen untersucht, wo das Retrovirus sein Erbgut eingebaut hat. Es zeigte sich, dass davon keine Gene betroffen waren, die bekanntermaßen in die Krebsentstehung involviert sind. Dennoch müsse weiter beobachtet werden, ob es zur Entstehung von Hautkrebs komme, sagt Bauer.

    In "Nature" werten Kollegen die Arbeit als "bedeutenden Schritt vorwärts im Bestreben, Stammzelltherapien zur Behandlung von Krankheiten einzusetzen". Bauer selbst bezeichnet das Ergebnis als gute Nachricht: "Für spezielle Patientenkonstellationen sind wir in der Lage, eine dauerhafte Korrektur des genetischen Defekts herbeizuführen. Es wird nicht für alle passen, aber es ist einmal ein Anfang." In weiteren Studien wollen die Forscher untersuchen, ob das auch für andere Gendefekte im Zusammenhang mit EB möglich ist.

    Dem betroffenen Buben geht es jedenfalls gut, sagt Bauer. "Er hat uns gerade wieder Fotos geschickt, als er Gokart fahren war. Da rumpelt es ganz schön, es ist ihm aber trotzdem alles gut bekommen." (APA, 9.11.2017)

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    In der Sendung "Mittag in Österreich" sprach Rainer Riedl, Obmann der Patientenorganisation Debra Austria, über die Bedeutung des Fortschritts.
    • Die Haut der Betroffenen ist so verletzlich wie die Flügel eines Schmetterlings.
      foto: standard

      Die Haut der Betroffenen ist so verletzlich wie die Flügel eines Schmetterlings.

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