Wien/Heidelberg - Molekularbiologische Diagnostik und die Identifizierung genetischer Ursachen für angeborene Erkrankungen schaffen bessere Chancen für Menschen mit "Seltenen Erkrankungen". An einem revolutionären Projekt arbeiten dabei Spezialisten der Wiener Universitäts-Kinderklinik und der Universitätsklinik Heidelberg in Deutschland. Es geht dabei um eine lebensbedrohliche Störung des Harnstoffzyklus.

"Es handelt sich bei der Krankheit um die Citrullinämie. Es geht dabei um den Ammoniakstoffwechsel. Ammoniak ist giftig beziehungsweise muss im Körper entgiftet werden. Die Betroffenen können das nicht. Ein Mittel gegen die Krankheit ist eine extrem Eiweiß-arme Diät. Doch auch dann kommt es zu Schäden", sagte Arnold Pollak, Vorstand der Wiener Universitäts-Kinderklinik.

Die Citrullinämie führt durch die auftretende Ammoniakvergiftung bei den Kindern zu Nervenschäden und zur geistigen Retardation. Die Krankheit kann auch tödlich verlaufen. Die einzige Möglichkeit, die Erkrankung zu heilen, ist eine Lebertransplantation. "Doch das ist erst ab dem Alter von vier Jahren möglich. Die Zeit bis dahin ist sehr, sehr schwierig," sagt Pollak.

Die Heidelberger und die Wiener Spezialisten versuchen diesen Zeitraum bei den betroffenen Kindern zu überbrücken. "Die Kollegen in Heidelberg ("Zentrum für Seltene Erkrankungen") infundieren bei dem Projekt über das Nabelvenenblut Leberzellen," erzählt Pollak. Diese Zellen wachsen im Körper der Babys an und sollen zumindest teilweise den Defekt beseitigen. "Das funktioniert erstaunlich gut. Wir haben mit diesem 'Bridging' gemeinsam mit den Heidelberger Wissenschaftern schon einige Kinder recht gut behandeln können," ergänzt Pollak. (APA/red, derStandard.at, 24.2.2013)