Manche Thrombosen können eine genetische Ursache haben. Unter anderem kann ihnen eine Mutation des sogenannten Faktor-V-Proteins (sprich: Faktor fünf) zugrunde liegen. Einige Menschen haben allerdings trotz Mutation keine gesteigerte Blutgerinnung. Das kann unter anderem am sogenannten "Faktor V Graz" liegen, stellten Gerinnungsexperten der Medizinischen Universität Graz fest.

Die Blutgerinnung ist ein komplizierter Vorgang, an dem viele Faktoren mitwirken. Mutationen der Gene für die Gerinnungsfaktoren können laut Florian Prüller, Bereichsverantwortlicher für Gerinnungs- und Thrombosediagnostik an der Med-Uni Graz, dazu führen, dass es zu verstärkter oder verringerter Gerinnungsneigung kommt. Faktor V ist beispielsweise ein Protein, das die Blutgerinnung fördert.

Gerinnungsfaktor wird nicht mehr erkannt

Dieses Protein wird normalerweise nach einer gewissen Zeit durch aktiviertes Protein C (APC) abgebaut und wirkungslos gemacht. So bleibt im Blut die Balance zwischen Blutgerinnung und Verblutung erhalten. Kommt es jedoch zu einer bestimmten Mutation im Gen für Faktor V (Faktor-V-Leiden-Mutation, FVL), wird der Gerinnungsfaktor von APC nicht mehr erkannt. Das zieht mit sich, dass Protein C die gerinnungshemmende Aktivität verliert - es kommt zur APC-Resistenz. Bis zu zehn Prozent der Bevölkerung seien davon betroffen.

Bei der Diagnose durch genetische Tests auf eine Faktor-V-Mutation - die vor allem für Frauen, die die Pille einnehmen, riskant werden kann - hat sich jedoch gezeigt, dass das mögliche Thromboserisiko nicht immer richtig eingeschätzt wird. "Es kommt trotz FVL zu einem normalen Thromboserisiko, wenn Menschen von einem Elternteil zwar eine FVL geerbt haben, aber auch eine weitere Mutation wie die 'Faktor V Graz'-Mutation haben", so Prüller. "Der thrombogene Effekt der FVL-Mutation wird durch die in Graz entdeckte Faktor-V-Graz-Mutation quasi neutralisiert", so der Gerinnungsdiagnostiker.

Das hat Auswirkungen auf die Frage nach der Treffsicherheit der Ermittlung des individuellen Thromboserisikos. Der genetische FVL-Test könne laut Prüller nur Veränderungen im Bauplan des Körpers identifizieren: "Verglichen mit einem Auto-Check ist der Gentest mit der Frage nach dem Vorhandensein von Bremsen vergleichbar. Dass Bremsen da sind, sagt noch nichts darüber aus, ob sie auch funktionieren", so der Mediziner. Zur klinischen Risikoeinschätzung v.a. bei Frauen, die mit der Pille verhüten und damit ein zusätzliches Thromboserisiko in Kauf nehmen, sei eine funktionelle Gerinnungsuntersuchung auf das Vorhandensein einer APC-Resistenz zu empfehlen. (APA/red, 19.11.2013)