Seit Ende 2011 gibt es den Verein "FHchol Austria - Patientenorganisation für Patienten mit Familiärer Hypercholesterinämie oder verwandten genetisch bedingten Stoffwechselstörungen". Betroffene wollen damit den Blick für das Krankheitsbild in der Öffentlichkeit schärfen. Dadurch soll die frühe Diagnose von Menschen mit genetisch bedingtem erhöhtem Cholesterin unterstützt sowie deren optimale medizinische Versorgung gewährleistet werden. Denn was der Allgemeinheit und oft auch Betroffenen nicht bewusst ist: Vererbtes erhöhtes Cholesterin kann bereits in jungen Jahren zu Herz-Kreislauferkrankungen, in Extremfällen sogar zu Herzinfarkten bei Kindern führen, schreiben Vertreter des Vereins in einer Aussendung.

Der Hintergrund: Da es sich bei dieser Fettstoffwechselstörung um eine Familienerkrankung handelt, sollten auch Familienmitglieder mittels einfachen Bluttests untersucht werden, denn jedes Kind einer oder eines von Familiärer Hypercholesterinämie (FH) Betroffenen trägt ein 50prozentiges Risiko, ebenfalls davon betroffen zu sein.

"Als meine damals 2jährige Tochter 2002 mit einer schweren Form von Familiärer Hypercholesterinämie diagnostiziert wurde, war das für meine Familie zuallererst ein großer Schock", berichtet Gabriele Hanauer-Mader, Obfrau von FHchol Austria. "Zwar hatte mein Mann mit nur 33 Jahren einen Herzinfarkt erlitten, aber mir war damals nicht bewusst, dass die Erkrankung mit 50prozentiger Wahrscheinlichkeit auf Kinder übertragen wird." Dank eines aufmerksamen Kinderarztes wurde die Familie an die Kinderfettstoffwechselambulanz des Wiener AKH verwiesen.

Familiäre Hypercholesterinämie

In Industrieländern leidet etwa eine von 500 Personen an der Erbkrankheit, die abgekürzt auch als FH bezeichnet wird. Sie führt zu einer Störung des Fettstoffwechsels und tritt in verschiedenen Schweregraden auf. Betroffene haben häufig erhöhte Werte des schädlichen LDL-Cholesterins. Je nach Schwere der Erkrankung kann das schon in jungen Jahren zu Arteriosklerose führen und weitere schwere Folgekrankheiten nach sich ziehen, etwa Herzinfarkt oder Schlaganfall. Zur Behandlung werden in erster Linie cholesterinsenkende Medikamente eingesetzt, in besonders schweren Fällen kommt aber auch eine Art Blutwäsche zum Einsatz, die sogenannte Lipidapherese - dabei werden die schädlichen Fettbestandteile im Blut wie bei einer Dialyse maschinell entfernt.

Unterstützung von Betroffenen

Auf der Website von FHchol Austria, die vor kurzem online ging, wird der Erfahrungsaustausch unter Mitgliedern großgeschrieben. Geplant sind regelmäßige Info-Abende sowie Mitgliedsversammlungen im Beisein von Experten. Ein weiteres Ziel: Die Vernetzung mit internationalen Patientenorganisationen auf dem Gebiet der FH sowie mit der International FH Foundation, um eine bessere Aufklärung zu ermöglichen und letztendlich frühe Herz-Kreislauf-Erkrankungen zu vermeiden. (red, derStandard.at, 29.5.2012)