Neuentdeckte Krankheit betrifft verschiedene Organe

21. April 2012, 16:06
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Gendefekt zeigt Symptome in Haut, Niere und Lunge

Freiburg - Ein internationales Forscherteam unter Koordination von Cristina Has von der Universitäts-Hautklinik Freiburg hat eine bislang unbekannte Krankheit identifiziert. Da sie komplex ist und Symptome in verschiedenen Organen - Haut, Niere und Lunge - zeigt, wurde sie bislang nicht als einheitliches Krankheitsbild erkannt. Die Ursache sind Mutationen im Gen für das Eiweißmolekül Integrin alpha-3, wie das Universitätsklinikum Freiburg berichtet. Die Forschugnsergebnisse wurden im "New England Journal of Medicine" veröffentlicht.

Die neu identifizierte Krankheit führt bereits sehr früh nach der Geburt zu schwerer Atemnot. Die Nieren sind vom sogenannten kongenitalen nephrotischen Syndrom betroffen, was ein Austreten von Wasser und Elektrolyten in das Gewebe zur Folge hat. Das nephrotische Syndrom kann durch spezielle Laboruntersuchungen festgestellt und mit einer Dialyse behandelt werden.

Suche nach weiteren Fällen

"Dass die Anomalien der zwei Organe Ursache desselben Gendefektes ist, war zunächst nicht klar", sagt Leena Bruckner-Tuderman von der Universitäts-Hautklinik. Erst die auffällige Hautfragilität, die ab dem zweiten Lebensmonat eintritt, brachte die Wissenschafter auf die richtige Spur. Sie identifizierten das fehlende Protein und anschließend die ursächliche Genmutation. "Das Fehlen des Eiweißmoleküls Integrin alpha-3 beeinträchtigt die Struktur und Funktionen der Basalmembrane, einer bestimmten Proteinschicht der Haut, der Nieren und der Lunge. Das schwere Krankheitsbild zeigt, dass dieses Eiweißmolekül eine essentielle Rolle bei diesen sogenannten epithelialen Organen spielt."

In Zukunft werden in interdisziplinärer Zusammenarbeit zwischen Hautärzten, Kinderärzten und Internisten weitere Patienten mit Eiweißmolekül Integrin alpha-3 Gen-Mutationen gesucht und diagnostiziert werden, um eventuelle weitere Symptome dieser komplexen Krankheit zu finden. (red, derStandard.at, 21.4.2012)

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