Eine tickende Zeitbombe im Körper

12. April 2011, 10:17
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Marfan-Patienten leben mit dem Risiko einer Aortenruptur - Die regelmäßige Untersuchung der Hauptschlagader hat daher oberste Priorität

„Wenn Patienten mit akut rasenden Rückenschmerzen in die Praxis kommen, dann sollte jeder Arzt an eine Aortendissektion denken", versucht Daniela Baumgartner, Fachärztin für Kinder und Jugendheilkunde an der Universitätsklinik für Pädiatrie III in Innsbruck, seit Jahren die Kollegenschaft auf das Marfan-Syndrom zu sensibilisieren. Die Aufspaltung der Wandschichten in der Hauptschlagader ist lebensbedrohlich und trifft in fünf Prozent aller Fälle, Marfan-Patienten. Die habilitierte Kinderkardiologin hat sich der seltenen Erkrankung angenommen und vor 11 Jahren die erste österreichische Marfan-Ambulanz an der Innsbrucker Uni-Klinik gegründet. Seither werden dort Betroffene interdisziplinär betreut. 

Hochwüchsig, lange, schlanke Extremitäten, feingliedrige Finger und Zehen - ein Drittel aller Marfan-Patienten zeigt diese Physiognomie. Grund genug Verdacht für die Erbkrankheit zu hegen, ist dieses Erscheinungsbild aber noch nicht. „Das Marfan-Syndrom lässt sich nicht an der Bushaltestelle diagnostizieren", so Baumgartner. Blickdiagnose ist nicht möglich, denn die Symptomatik des Marfan-Syndroms ist alles andere als homogen.

Tickende Zeitbombe

„Die Aorta meines Vaters ist auf dem Operationstisch geplatzt. Das hat ihm damals vorerst das Leben gerettet", erzählt Ulli Nemeth, Mitglied einer sogenannten Marfan-Familie. Gewusst hat bis zu dem Zeitpunkt, als ihr Vater beim Tragen einer schweren Last plötzlich Schmerzen in der Brust bekam, von seiner Erkrankung niemand und das obwohl er damals bereits 48 Jahre alt war. Mittlerweile weiß Ulli Nemeth, dass sowohl sie selbst, als auch ihr Bruder und ihre Tochter das defekte Gen besitzen. 

Nemeths Vater trug unwissentlich ein halbes Leben lang eine tickende Zeitbombe mit sich herum. Hinweise für die Erkrankung gab es, erkannt wurden sie nicht. „Es gibt einfache Hilfsmittel, die jedem niedergelassenen Allgemeinmediziner zur Verfügung stehen", erzählt Baumgartner. Zwei davon sind leicht erklärt: Das Steinberg-Zeichen gilt als positiv, wenn die Spitze des eingeschlagenen Daumens bei Faustschluss noch herausragt. Vom positiven Murdoch-Zeichen sprechen Mediziner, wenn sich kleiner Finger und Daumen beim Umspannen des Handgelenkes berühren beziehungsweise sogar leicht überlappen. Verantwortlich für diese Fingerfertigkeiten sind die langen und dünnen Finger (Arachnodyktylie, Anm.Red.). Als Indizien sind sie brauchbar, dingfest machen lässt sich das Marfan-Syndrom damit aber ebenfalls nicht.

Aufgeblasen wie ein Ballon

Steht der Verdacht im Raum, dann lässt sich dieser mit Hilfe einer sonografischen Untersuchung der Aorta erhärten.Die endgültige Bestätigung erbringt eine genetische Untersuchung. Mit Hilfe molekularbiologischer Analysen wird dabei die Mutation des Fibrillin-1-Gens dokumentiert. Die Veränderung in der Struktur des Proteins Fibrillin führt dazu, dass das elastische Bindegewebe der Marfan-Patienten, seine elastischen Eigenschaften verliert. Es verhärtet sich, wird weniger zugfest und stabil. 

Für Marfan-Patienten heißt das nichts Gutes, da sich Elastinfasern besonders zahlreich in der Aorta befinden. „In der Hauptschlagader ist der Druck im Körper am größten und der Verlust ihrer Elastizität führt dazu, dass sie sich aufbläst wie ein Ballon", erklärt die Innsbrucker Expertin. Ein Ballon, der platzen kann und Marfan-Patienten spätestens dann in tödliche Lebensgefahr bringt. 

Elastische Fasern finden sich auch überall sonst im menschlichen Organismus. Besonders zahlreich sind sie nicht nur in der Aorta, sondern auch in Bändern und im Aufhängeapparat der Augenlinse anzutreffen. Folglich sind auch Augenprobleme (Irisschlottern, Anm.Red.) und Veränderungen im Skelettsystem, wie überbewegliche Gelenke, eine Skoliose oder die Ausbildung einer Kielbrust, möglich.

Normale Lebenserwartung

Ulli Nemeth selbst hatte, bevor die Erkrankung bei ihrem Vater erkannt wurde, einen längst bekannten Herzklappenfehler. Und ihre Tochter war schon im Volksschulalter größer und schlanker als ihre Mitschüler und litt unter einer ausgeprägten Skoliose. An das Marfan-Syndrom dachten weder der Kardiologe, noch der Schularzt.

Trotz aller Schwierigkeiten, die eine Diagnostik des Marfan-Syndroms mit sich bringt, stehen die Zeichen der Zeit für die Patienten gut. Die Lebenserwartung ist in den letzten Jahren in den Bereich der Normalbevölkerung gestiegen. Und ist die Diagnose einmal gestellt, dann kommt ihnen ein interdisziplinäres Behandlungskonzept zugute. Neben ophthalmologischen und orthopädischen Untersuchungen ist die Überwachung des Aortendurchmessers das oberste Ziel. An der Innsbrucker Uniklinik zieht man daraus Rückschlüsse auf die Aortenelastizität. Die Gefäße der Betroffenen werden deshalb regelmäßig mit Ultraschall untersucht, und der Blutdruck wird zu Gunsten der Hauptschlagader medikamentös niedrig gehalten.

Einschränkungen im Alltag

Die permanente Überwachung verschafft eine gewisse Sicherheit. Das Bewusstsein mit einer tickenden Zeitbombe zu leben, ist aber lebenslang da. Ulli Nemeth hat gelernt damit umzugehen und fühlt sich nicht von Ängsten beherrscht. Vielmehr hadert sie mit den Einschränkungen, die das Marfan-Syndrom im Alltag mit sich bringt. So soll sie beispielsweise das Tragen von mehr als fünf Kilogramm vermeiden. Auf Sport muss sie nicht gänzlich verzichten. Von Leistungs- und Kontaktsportarten, sowie Betätigungen die zu abrupter intrathorakaler Druckerhöhung führen, wie Tauchen oder Gewichte heben, sollte sie aber absehen. Für jugendliche Patienten ist das nicht immer ganz leicht, da die Muskelmasse der MFS-Patienten ohnehin schon geringer ausgeprägt ist.

Kommt es trotz aller Vorsichtsmaßnahmen und Kontrollen dennoch zum Aortenriss, dann ist auch das nicht automatisch das Todesurteil. „Die chirurgischen Möglichkeiten eines Aortenwurzelersatzes, der anästhesiologische Fortschritt und die raschen Transportmöglichkeiten im präklinischen Bereich haben die Chance auf ein Überleben um ein Vielfaches erhöht", ergänzt Baumgartner abschließend. (derStandard.at, 12.04.2011)

Wissen 

Marfan-Syndrom

Das Marfan Syndrom gehört zu den seltenen Erkrankungen und wird derzeit mit einer Häufigkeit von 1:5000 angegeben. In Österreich sind circa 800 Menschen davon betroffen. 

Der französische Kinderarzt Antoine Marfan hat das Syndrom 1896 anhand der skelettalen Besonderheiten eines fünfjährigen Mädchens beschrieben. 

Die Erkrankung wird autsomal dominant vererbt oder kann als Neumutation auftreten. 

Die Gent-Nosologie - ein weltweit einheitlicher Katalog mit Diagnosekriterien - listet die für das Marfan-Syndrom typischen Symptome auf und unterteilt sie in Haupt- und Nebenkriterien. Die Diagnostik soll damit erleichtert werden, Hilfsmittel für eine Selbstdiagnose ist sie nicht. 

Veränderungen im Skelettsystem sin oft die ersten erkennbaren Zeichen und führen in der Folge zu weiteren Untersuchungen. Eine Skoliose (seitliche Verkrümmung der Wirbelsäule) findet sich etwa bei der Hälfte aller Patienten. 

Die Dislokation der Linse ist das Leitsymptom für den Augenarzt, um ein Marfan-Syndrom zu diagnostizieren. Infolge der Lockerung des Aufhängeapparates der Linse kann es zum Irisschlottern kommen. Durch die mangelhafte Anheftung der Regenbogenhaut an die umgebenden Strukturen im Auge, kommt es dabei zu einem feinen Zittern der Iris bei jeder Kopfbewegung. 

Die Dissektion oder Ruptur der Aorta ist in 90 Prozent der Fälle die Ursache einer reduzierten Lebenserwartung. Die Störung im Aufbau des Bindegewebes betrifft vor allem den Bereich der Aortenwurzel, kann aber neben den anderen Anteilen der Aorta auch an den Klappen des linken Herzens auftreten.

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    Seit Jahren spekulieren Wissenschaftler darüber, ob Abraham Lincoln unter dem Marfan-Syndrom gelitten hat.

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