Zwei neue genetische Risikofaktoren für den Herzinfarkt entdeckt

9. Februar 2009, 16:30
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Studie mit Grazer Beteiligung: Auf Chromosom 3 und 12 sitzen Gene, deren Varianten mit Herzinfarkt assoziiert werden

Graz - Eine in Deutschland koordinierte internationalen Studie hat Hinweise auf zwei neue genetische Risikofaktoren für Herzinfarkt ergeben. Demnach befinden sich auf den Chromosomen 3 und 12 Gene, deren Varianten Erkrankungen der Herzkranzgefäße und Herzinfarkt verursachen können, melden die Wissenschafter der Universität Lübeck in "Nature Genetics".

Bei einem dieser Gene, das sogenannte MRAS-Gen auf Chromosom 3, wird vermutet, dass es eine wichtige Rolle in der Gefäßbiologie einnimmt, hält die Studie unter Federführung von Jeanette Erdman, Leiterin des Molekulargenetischen Labors der Medizinischen Klinik Lübeck, fest. Beim zweiten Gen, dem HNF1A-Gen auf Chromosom 12, bestehe eine enge Beziehung zum Cholesterinstoffwechsel.

"Der Mechanismus des Einflusses dieser Regionen auf die tatsächliche Erkrankung ist noch unbekannt", schilderte Ko-Autor Wilfried Renner vom Institut für Medizinische und Chemische Labordiagnostik der Medizinischen Universität Graz. An der Grazer Uniklinik wurden im Rahmen der Studie - als einziger Abteilung in Österreich - rund 3.500 Genproben auf genetische Marker hin untersucht.

Molekulare Faktoren weitgehend unbekannt

"Klassische Faktoren koronarer Herzerkrankungen und des Herzinfarkts wie Lebensstil und Umweltfaktoren sind heute gut untersucht. Weitgehend unbekannt sind jedoch die molekularen Faktoren", unterstreicht Renner die Bedeutung der vorliegenden Studie. Renner war für die methodische Durchführung und statistische Auswertung der Analyse des Grazer Probenmaterials zuständig.

In der vorliegenden genomweiten Assoziationsstudie wurden eine Million genetischer Marker bei 1.200 Patienten mit Herzinfarkt und einer ebenso großen Anzahl gesunder Probanden untersucht. Die nachgeschalteten Kontrolluntersuchungen an weiteren 25.000 Patienten und gesunden Personen zeigten: Auf den Chromosomen 3 und 12 sitzen Gene, deren Varianten mit dem Auftreten einer koronaren Herzkrankheit bzw, dem Herzinfarkt in Verbindung gebracht werden können. "Mit der Entdeckung der beiden Polymorphismen kommen wir den molekularen Grundlagen der Erkrankung und der Entwicklung entsprechender Therapiemöglichkeiten ein Stück näher", so Renner.

Die genomweite Assoziationsstudie zählt zu den modernsten der genetischen Untersuchungsmethoden: Hierbei wird mit Hilfe von DNA-Chips das Vorkommen spezieller genetischer Varianten (Polymorphismen), die mit bestimmten Erkrankungen assoziiert werden (SNP; Single Nucleotide Polymorphism), bei Patienten und gesunden Menschen verglichen. Mit einem einzelnen DNA-Chip können mittlerweile mehr als 500.000 SNPs pro Testperson untersucht werden. Haben erkrankte Personen im Vergleich zu Gesunden Menschen in der Kontrollgruppe bestimmte SNPs auffallend häufig, ist dies ein deutlicher Hinweis darauf, dass diese SNPs mit der Krankheit assoziiert sind. (APA/red)

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