Seltene Erkrankungen

Schmetterlingskinder

Schwerste Hautkrankheiten verhinderbar

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Untersuchung bei vererbbarer Epidermolysis bullosa

Anenzephalie

Kinder mit lebensbegrenzenden Syndromen

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Anenzephale Kinder werden nicht mehr nur aus dem Blickwinkel der Medizin betrachtet - Sie sind vollwertige empfindungsfähige Menschen

Amyotrophe Lateralsklerose

Ursache für Nervenerkrankung ALS gefunden

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Weltweit sind von der Krankheit rund 350.000 Menschen betroffen, darunter auch der Physiker Stephen Hawking

Ursachenforschung

Schmetterlingskrankheit: Berühren wie ein Nadelstich

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Warum Patienten mit "Schmetterlingskrankheit" extreme Schmerzen haben

Neurofibromatose

Kaffeeflecken und plexiforme Neurofibrome

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„Der Elefantenmensch" hat das Bild der Neurofibromatose Typ 1 geprägt - Extreme Ausprägungen sind heute selten, ein kosmetisches Problem ist sie oft

Marfan-Syndrom

Eine tickende Zeitbombe im Körper

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Marfan-Patienten leben mit dem Risiko einer Aortenruptur - Die regelmäßige Untersuchung der Hauptschlagader hat daher oberste Priorität

Orphan Diseases

Tag der seltenen Krankheiten

Der 28. Februar dient der Bewusstseinsbildung

Mukoviszidose

Neuer Test bietet Chance auf frühzeitige Therapie

Wichtiger Schritt hin zum regulären Mukoviszidose-Neugeborenenscreening - Biochemischer Test könnte Genanalyse überflüssig machen -

Chorea Huntington

Jahre vor der Diagnose zeigen sich erste Symptome

1 Posting

Fehlerhaftes Gen zwingt Gehirnzellen zur Selbstzerstörung - Forscher suchen nach Behandlungsmöglichkeiten in frühen Stadien

Tourette-Syndrom

Wie ein Clown im Gehirn

31 Postings

Der deutsche Kinofilm "Vincent will Meer" fokussiert das Tourette-Syndrom, eine neuropsychiatrische Erkrankung, die kaum bekannt ist

Seltene Erbkrankheit

"Chorea Huntington" isoliert Menschen

4 Postings

Acht von 100.000 Menschen leiden an Gen-Defekt - Selbsthilfegruppe in Salzburg um Aufklärung und Rat bemüht

Seltene Krankheiten

Patienten kämpfen um Aufmerksamkeit

Bis zu acht Prozent der Bevölkerung sind betroffen - Therapien gibt es kaum

Seltene Erkrankungen

Wenn Enzyme fehlen

Vielen Kindern mit lysosomalen Speicherkrankheiten kann heute mit Hilfe der Enzymersatztherapie geholfen werden

Seltene Erkrankungen

Knochen wie Glas

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In Österreich haben rund 400 Menschen "Glasknochen" - Frakturen entstehen bereits bei geringsten Belastungen

Lungenhochdruck

Unheilbar, ein "Waisenkind" und tödlich

4 Postings

Schwindel, Atemlosigkeit und Müdigkeit - Unerkannt endet Lungenhochdruck aber schon nach wenigen Jahren tödlich

Von seltenen Erkrankungen lernen

Erforschung künftiger Lösungen für die Gestaltung und Organisation medizinischer Dienstleistungen am Beispiel der Amyotrophen Lateralsklerose (ALS)

Tourette

Nicht jeder Tic ist ein Tourette-Syndrom

22 Postings

Tourette-Patienten leiden an einer organischen Krankheit - die Umwelt hält die fluchenden grimassierenden Menschen für psychisch gestört

Klinefelter

Die "Akte mit dem X"

4 Postings

Eine Über- oder Unterzahl von Geschlechtschromosomen ist angeboren - Mit dem Klinefelter-Syndrom haben Männer ein X-Chromosom zu viel

Progerie

Kind sein als Greis

66 Postings

Die Progerie lässt Kinder nicht alt werden, aber alt aussehen - Mit neuen Medikamenten will man dem Alterungsprozess Einhalt gebieten

Morbus Pompe

Lebensrettender Bluttropfen

Unbehandelt erleben Kinder mit infantilem Morbus Pompe nur in Ausnahmefällen ihren ersten Geburtstag - Ein Neugeborenen-Screening ist dringend erwünscht

Seltene Erkrankungen

Sechs Staaten kooperieren

Experten vereinbaren Zusammenarbeit - Kompetenzzentren in den einzelnen Staaten

Mukoviszidose

Blockierender Schleim

2 Postings

Die Lebenserwartung von Patienten mit Mukoviszidose steigt - Noch ist die Erbkrankheit unheilbar - An einer Behandlung mittels Gentherapie wird geforscht

Seltene Erkrankungen

Behandlung erfordert viel Kooperation

6000 seltene Erkrankungen werden derzeit beschrieben - Früher Behandlungsbeginn häufig entscheidend

Amyotrophe Lateralsklerose

„Jeder einzelne Tag ist eine Plage"

6 Postings

ALS-Kranke verlieren intellektuell völlig unbeeinträchtigt alle motorischen Fähigkeiten - Thomas B. erzählt wie es sich mit dieser „seltenen Erkrankung" lebt

Leukodystrophie

Im Kampf gegen tödliche Leukodystrophien

Bei der 35.Jahrestagung der Gesellschaft für Neuropädiatrie in Graz wird am Wochenende die Aufmerksamkeit auf die seltenen Leukodystrophien gelenkt