Gen löst tödliche Herzkrankheit aus

11. März 2002, 12:53
posten

Polymorphe Ventrikuläre Tachykardie betrifft vorwiegend Kinder - Krankheit offenbar rund 200 Jahre alt

Tel Aviv - Tödliches Herzrasen durch erbliche Veranlagung: Ein Team von Forschern des Weizmann Instituts und des Sheba-Krankenhauses in Israel haben ein Gen identifiziert, das die tödliche Herzkrankheit PVT (Polymorphe Ventrikuläre Tachykardie) zur Folge hat. Die Krankheit PVT, die vorwiegend Kinder betrifft, äußert sich durch schnellen, unregelmäßigen Herzschlag und Ohnmachtsanfälle. Das endet manchmal mit dem Plötzlichen Herztod.

Die Gen-Mutation, die bei Angehörigen eines Beduinenstammes in Nordisrael gefunden wurde, hatte zuvor den Tod von neun Kindern sowie weitere Todesfälle in einer Familie verursacht. "Die neuen Erkenntnisse werden voraussichtlich die Früherkennung und Behandlung dieser tödlichen Krankheit verbessern können", erklärte laut einer Aussendung des Weizmann Instituts Dr. Nili Avidan von der Abteilung Molekulargenetik des Forschungszentrums.

Das ist aber nur der erste Schritt laut dem israelischen Forscher: "Gleichzeitig tragen sie zu einem besseren Verständnis anderer Herzerkrankungen bei. Wir glauben, dass Mutationen auf diesem und anderen, biochemisch verwandten Genen, hinter einer Anzahl von bisher vorwiegend ungeklärten Herzkrankheiten steckten."

Mutation

Das Team fand heraus, dass die Krankheit durch eine Mutation auf dem Gen von Calsequestrin 2 (CASQ2) verursacht wird, welches eine lebenswichtige Rolle bei der Kontraktion und Entspannung der Herzmuskulatur spielt. Die Mutation behindert die Fähigkeit des CASQ2-Proteins, Kalziumionen je nach Bedarf zu binden oder freizusetzen. Die Studie wurde vor kurzem im "American Journal of Human Genetics" veröffentlicht.

Die wissenschaftlichen Untersuchungen nahmen ihren Ausgang, als ein achtjähriges Mädchen des Beduinen-Stammes nach körperlicher Anstrengung ohnmächtig ins Rambam-Krankenhaus eingeliefert wurde. Zwei ihrer jüngeren Brüder litten unter denselben Symptomen, zwei weitere Geschwister waren zuvor an der Krankheit gestorben.

Den behandelnden Ärzten gelang es zunächst nicht, die genaue Ursache festzustellen. Daraufhin wandte sich die Familie an Univ.-Prof. Michael Eldar, den Leiter des Herz-Instituts am Sheba-Krankenhaus. Er stellte fest, dass die Kinder an PVT litten. In einem Gespräch mit der Familie erfuhr Eldar, dass auch andere Familien im Dorf eine ähnliche Krankheitsgeschichte vorwiesen. Die Familie des Mädchens gehört zu einem Beduinenstamm in Nordisrael, der vermutlich von drei Brüdern abstammt, die sich dort vor mehr als 200 Jahren niederließen.

Soziologischer Faktor

Die Art der Krankheit und die verbreitete Sitte unter Beduinen Familienangehörige zu heiraten, ließen die Forscher an eine mögliche genetische Ursache denken. Offenbar waren sie damit auf der richtigen Fährte, denn in allein sieben Familien hatten dreizehn Kinder PVT, die von nun an entsprechend medikamentös behandelt wurden. Neun unbehandelte Kinder in diesen Familien waren zuvor an der Krankheit gestorben. Aus einer Reihe von 80 möglichen "Kandidaten" für das krank machende Gen wurde dann die wirklich dafür verantwortliche Erbanlage identifiziert. (APA)

Share if you care.