Das "Bartter-Syndrom"

14. November 2001, 12:35
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Defektes Gen die Ursache - Frühgeburt, schwere Nierenerkrankung und Taubheit die Folgen

Freiburg - Wissenschafter der Universitäts-Kinderklinik Freiburg haben ein Gen identifiziert, das eine Nierenerkrankung mit Taubheit bedingt. Die Erkrankung, Bartter-Syndrom mit Taubheit (BSND) genannt, führt zu vorzeitiger Geburt, wie die Universität am Mittwoch mitteilte. Bei den betroffenen Frühgeborenen bestehe direkt nach der Geburt ein lebensbedrohlicher Verlust von Salz und Wasser durch die Nieren, der eine wochenlange Intensivtherapie notwendig mache.

Diese Entdeckung trage zum besseren Verständnis der Regulation des Salz- und Wasserhaushaltes und möglicherweise auch der Blutdruckregulation bei. Eventuell könnte Barttin, so der Name des entsprechenden Proteins, in der Zukunft zur Entwicklung neuer Diuretika und zur Entwicklung von Medikamenten zur Behandlung des Bluthochdrucks führen. Die Entdeckung des Gens machten Forscher einer Arbeitsgruppe unter Leitung von Professor Friedhelm Hildebrandt.

Weg der Identifikation

Das Verfahren der so genannten Positionsklonierung nahm drei Jahre in Anspruch. Das für die Erkrankung verantwortliche Gen wurde schließlich in einer Region identifiziert, in der die Projekte zur Sequenzierung des menschlichen Genoms noch eine Lücke aufwiesen. Das BSND-Gen ist den Angaben zufolge mit keinem der bisher bekannten Gene verwandt und könnte deshalb ein neues Prinzip des Salz- und Wassertransportes in Niere und Innenohr beschreiben. Das Protein wird in Zellen von Niere und Innenohr produziert.

Das sehr seltene Bartter-Syndrom mit Taubheit sei autosomal-rezessiv erblich. Das bedeutet, dass die Eltern ein gesundes und ein mutiertes Gen in sich tragen und gesund sind, während ihre betroffenen Kinder von Vater und Mutter das veränderte BSND-Gen erhalten haben. Durch Untersuchung betroffener Familien wurde die chromosomale Region eingegrenzt, auf der das verantwortliche Gen liegt. Dieser Bereich wurde anschließend aus DNA-Bruchstücken zusammengesetzt. In einer Region, in der die Projekte zur Sequenzierung des menschlichen Genoms noch eine Lücke aufwiesen wurde mit Hilfe von Computerprogrammen das neuartige Gen identifiziert. Durch Nachweis von Mutationen in diesem Gen wurde gezeigt, dass es für Bartter-Syndrom mit Taubheit verantwortlich ist. (APA/AP)

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