Ursache des Rett-Syndroms entdeckt

16. Mai 2001, 11:42
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Der Gen-Defekt wurde im Jahr 1999 identifiziert

Wien - Bei einer Pressekonferenz schilderte am Dienstag die aus Deutschland stammende und in Stanford in den USA arbeitende Genetikerin Uta Francke, wie das Gen für das von dem Wiener Kinderneurologen Andreas Rett entdeckte "Rett-Syndrom" identifiziert wurde: "Der Neurologe bemerkte die Krankheit an 22 Mädchen und beschrieb sie im Jahr 1966. Das Gen dafür zu finden, war nicht einfach. Wir haben es 1999 entdeckt."

Der Hintergrund: Das Leiden äußert sich bei bis dahin normalen Kindern im Alter zwischen sechs und 18 Monaten. Sie verlernen bereits Erlerntes und fallen in einen apathischen Zustand zurück. Was sich herausstellte: Den kleinen Patienten geht durch einen genetischen Defekt der Eiweißstoff MECP-2 ab. Er hemmt die Aktivierung von Genen im Gehirn. Auf den Mechanismus aber stießen die Wissenschafter in den USA im Grunde erst über die Arbeiten von Edwin Bird am Institut für Molekulare Pathologie (IMP) in Wien.

Noch gibt es keine ursächliche Behandlung für Kinder, die an dem "Rett-Syndrom" leiden. Doch immerhin wird die Natur der Krankheit klarer. Die Wissenschafterin: "Früher hat man geglaubt, es handelt sich um eine Entwicklungsstörung. Heute zeigt sich vielmehr, dass die Krankheit durch Abbauprozesse im Gehirn hervorgerufen wird. Erst wenn wir genau wissen, wodurch eine Erkrankung entsteht, können wir gezielt nach Behandlungsmöglichkeiten suchen." (APA)

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