Weitere genetische Ursache für Muskelschwäche entdeckt

6. Oktober 2006, 14:49
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Defekte im Gen Dok-7 bei erblicher Myasthenie

München - Patienten mit einer besonderen Form der Muskelschwäche können künftig gezielter behandelt werden. Englische und deutsche Forscher haben eine weitere genetische Ursache der so genannten Kongenitalen Myasthenen Syndrome (CMS) gefunden, bei der die Muskeln bei Belastung schnell ermüden. Neun Genmutationen waren bisher als Ursache bekannt, bei Untersuchungen von 300 Familien mit erblicher Myasthenie stießen die Forscher nun zusätzlich auf Defekte im Gen Dok-7.

Damit können die davon betroffenen Patienten diagnostiziert und gezielt behandelt werden, wie die beteiligte Universität München berichtet. Eine exakte Diagnose sei sehr wichtig, da falsche Medikamente die Beschwerden verschlimmern könnten. Nach vorläufigen Ergebnissen helfe das wichtigste der bisher bekannten Medikamente auch Patienten mit Defekten im Gen Dok-7.

Bei CMS-Patienten kommt es zu einer Muskelschwäche bei Belastung, die Krankheit beginnt meist im frühen Kindesalter. Betroffen sind vor allem die Muskeln in den Extremitäten, dem Rumpf, dem Hals und im Gesicht. Bei allen Myasthenien sind nach bisherigem Kenntnisstand die Nervenzellen und die Muskeln gesund, verändert sind jedoch die Synapsen, also die Kontaktstellen zwischen den Nervenzellen. (APA/AP)

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