Trisomie 21 - kritisierter Test

11. November 2005, 12:50
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Studie mit 38.000 Schwangeren: Down-Syndrom ist bei Föten bereits im ersten Schwangerschafts-Trimester feststellbar

Washington - Eine Studie an mehr als 38.000 Schwangeren hat ergeben, dass die genetisch bedingte Trisomie 21, auch als Down-Syndrom bekannt, bei Föten bereits im ersten Schwangerschafts-Trimester festgestellt werden kann: Mit einer Screeningmethode, die Bluttests und Ultraschalluntersuchung kombiniert, könne laut New England Journal of Medicine spätestens elf Wochen nach Konzeption der Defekt nachgewiesen werden. Dies gebe den Frauen die Möglichkeit, sich länger auf die Geburt ihres Kindes mit Trisomie 21 einzustellen oder einen Abbruch zu einem früheren Zeitpunkt vornehmen zu lassen.

International gibt es mehrere Strategien zum Screening auf Fehlbildungen bzw. auf das mögliche Vorliegen eines Down-Syndroms. Propagiert wurden für letzteres Tests im ersten oder im zweiten Schwangerschaftsdrittel - entweder eine Ultraschalluntersuchung und zwei Labortests in den ersten drei Monaten oder vier Labortests im zweiten Schwangerschaftsdrittel. Unklar war, welche Methode die bessere ist. Das hat die Studie nun geklärt. Massiv kritisiert wurde sie von Behindertenorganisationen und AbtreibungsgegnerInnen.

Erklärung

"Die Ergebnisse der Studie sind eine gute Sache für Frauen. Sie wird große Auswirkungen auf die Betreuung (in der Schwangerschaft, Anm.) haben - nicht nur in den Vereinigten Staaten, sondern auch im Rest der Welt", erklärte die Studienautorin Fergal D. Malone. Die Untersuchung von Frauen noch vor dem zweiten Schwangerschaftsdrittel würde denjenigen, die sich im Falle eines positiven Befundes zu einer Abtreibung entschließen, eine sicherere und weniger traumatische Beendigung der Schwangerschaft ermöglichen.

Hauptergebnis der Studie

Mit einer Ultraschalluntersuchung auf die Transparenz der Nackenfalte des Embryos und zwei Labor-Bluttests (PAPP-A-Protein und auf ein Fragment des human chorionic-gonadotropin-Hormons) konnten im ersten Schwangerschaftsdrittel zwischen 82 und 87 Prozent der Fälle von Trisomie 21 erkannt werden.

In den vergangenen Jahren hat sich die Vermessung der Dicke der so genannten Nackenfalte im Rahmen einer Ultraschalluntersuchung als wichtige Methode in der frühen Erkennung von Chromosomenschäden beim Embryo - somit auch der Trisomie 21 etabliert. Unter der Nackenfalte ("Nackentransparenz") verstehen die MedizinerInnen eine vergrößerte Flüssigkeitsansammlung samt Verdickung im Nacken des Ungeborenen. Je größer sie ist, desto eher ist ein Chromosomenschaden gegeben.

Fehlerquote

Falsch positiv fielen in der US-Studie nur fünf Prozent dieser Untersuchungen (Ultraschall und zwei Labortests) aus. Das bedeutet, dass in diesen Fällen Ultraschall und die zwei Blutuntersuchungen auf ein Down-Syndrom hindeuteten, jedoch die Fruchtwasserspiegelung (Amniozentese) zeigte, dass kein Down-Syndrom vorlag.

Bei Verwendung der vier Labortests im zweiten Schwangerschaftsdrittel wurde eine Entdeckungsrate von 81 Prozent festgestellt. Führte man aber beide Untersuchungen durch, lag die Genauigkeit bei bis zu 96 Prozent.

Reaktion

In Österreich wäre eine solche Untersuchung allen Schwangeren anzubieten, meinte dazu Univ.-Prof. Dr. Peter Husslein, Vorstand der Universitäts-Frauenklinik am Wiener AKH. Das erfolge aber nur teilweise und nicht einheitlich. "In Westösterreich, zum Beispiel in Salzburg, wird den Schwangeren gar nichts angeboten." In Ostösterreich werde die Nackenfalten-Vermessung per Ultraschall angeboten, die Patientinnen müssten für die Bluttests zuzahlen. In der Steiermark müssten die Frauen alles privat bezahlen.

Husslein: "Die Studie wird 'Wellen' machen. Sie bestätigt, was wir an sich schon immer gewusst haben. Die Untersuchung im ersten Schwangerschaftsdrittel per Ultraschall und zwei Labortests ist besser." (APA)

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