Gendefekt erhöht Risiko für Sarkoidose

6. Mai 2005, 13:16
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Teillösung des Rätsels um die Entzündung

Freiburg - Das Rätsel um die Entzündung Sarkoidose ist weitgehend gelöst: Wissenschafter des Nationalen Genomforschungsnetzes identifizierten jetzt einen Gendefekt, der das Erkrankungsrisiko um 60 bis 300 Prozent erhöht. Der Freiburger Lungenfacharzt Joachim Müller-Quernheim wertete dies als Durchbruch für die klinische Forschung zu dieser relativ seltenen Krankheit.

Die Erkrankung lässt sich schwer diagnostizieren, da sie unterschiedliche Organe betreffen kann. Bei den Patienten können sich überall im Körper mikroskopisch kleine Bindegewebsknötchen bilden, die dann die jeweiligen Organfunktionen stören. Die Symptome sind entsprechend vielfältig: Allgemeine Entzündungserscheinungen wie Husten, Fieber oder Müdigkeit gehören ebenso dazu wie Gelenkschmerzen, Atemnot, Herzrhythmusstörungen, Lähmungen, Seh- oder Hörstörungen sowie eine eingeschränkte Nieren- und Leberfunktion.

Punktmutation

Die Forscher stellten jetzt fest, dass eine einfache Punktmutation - also der Austausch eines einzelnen Zeichens im Bauplan eines bestimmten Proteins - mit hoher Wahrscheinlichkeit zu dieser Krankheit führt. Dieses Protein spielt nach Erkenntnissen der Experten eine Rolle in Zellen des Immunsystems und kann im Falle eines Defekts seine Funktion nicht mehr ausüben.

Müller-Quernheim nannte dies einen wichtigen Schritt auf dem Weg zu neuen Behandlungsstrategien, die individuelle genetische Besonderheiten berücksichtigen. Bis jedoch neue Therapieformen Einzug in die Praxis hielten, dürften noch einige Jahre der Forschung und Entwicklung vergehen. "Unser Fernziel, den Verlauf und den Therapieerfolg der Krankheit vorherzusagen, ist mit diesem Forschungserfolg näher gerückt", erklärte der Professor. (APA/AP)

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