Früherkennung von Muskeldystrophie Duchenne ist schwierig

    5. September 2017, 14:20
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    Erste Symptome in den ersten zwei Lebensjahren, die auf die Erkrankung hindeuten können, sind eine allgemeine Entwicklungsverzögerung, verspätete Fähigkeit des freien Gehens und verzögerte Sprachentwicklung

    Wien – In Österreich leiden rund 220 Menschen an Muskeldystrophie Typ Duchenne (DMD), einer seltenen Muskelerkrankung, die zu einer starken Einschränkung der Lebensqualität führt. Die Lebenserwartung der Betroffenen geht nicht über das junge Erwachsenenalter hinaus. Eine frühe Diagnose sei nach wie vor schwierig, informierte die Österreichische Muskelforschung zum Welt-Duchenne-Tag am 7. September.

    Muskeldystrophie Duchenne (DMD) ist eine fortschreitende muskelabbauende und damit lebensbedrohende Erkrankung, die X-chromosomal vererbt wird und von der nur Buben betroffen sind. Betroffenen fehlt das Muskelprotein Dystrophin, das für die Stabilität der Zellmembran zuständig ist. Dies führt zu einem Verlust von Muskelgewebe, das durch Fett- und Bindegewebe ersetzt wird. Zwischen dem achten und 15. Lebensjahr verlieren die Patienten ihre Gehfähigkeit und sind dann auf den Rollstuhl angewiesen. Die Patienten versterben meist im dritten Lebensjahrzehnt an Atem- oder Herzmuskelschwäche.

    Mit der Früherkennung von DMD verhalte es sich in etwa so wie mit der Nadel im Heuhaufen, heißt es vonseiten Österreichischen Muskelforschung, einer Vereinigung zur Erforschung von Muskelkrankheiten bei Kindern und Erwachsenen. "Je früher Eltern im Verdachtsfall mit ihrem Kind den Kinderarzt aufsuchen, umso rascher kann mit einer individuellen Betreuung begonnen werden, die meist dazu beiträgt, den Krankheitsverlauf zu verlangsamen und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern", erklärt Günther Bernert, der Präsident der Österreichischen Muskelforschung.

    Schwierige Diagnose

    Für eine frühzeitige Erkennung der Duchenne Muskeldystrophie sei es notwendig, dass Kinderärzte und Praktische Ärzte die typischen Symptome der Erkrankung kennen. Dadurch ließe sich eine unnötig lange und für die ganze Familie belastende Prozedur bis zur richtigen Diagnose vermeiden. Erste Symptome in den ersten zwei Lebensjahren, die auf DMD hindeuten können, sind eine allgemeine Entwicklungsverzögerung, verspätete Fähigkeit des freien Gehens und verzögerte Sprachentwicklung. Ab dem dritten Lebensjahr werden die Symptome spezifischer und umfassen häufiges Stolpern und Niederfallen sowie Schwierigkeiten beim Laufen, Stiegensteigen und Aufstehen vom Boden.

    Ebenfalls Aufschluss geben kann die Bestimmung der Creatinkinase (CK) – ist dieser Laborwert erhöht, sollte ein Kinderneurologe zur Abklärung beigezogen werden. Krankheitsverlauf und Lebenserwartung können durch eine Therapie mit Kortikosteroiden sowie durch respiratorische, kardiale, orthopädische und rehabilitative Maßnahmen verbessert werden.

    Am 19. und 20. Jänner 2018 veranstaltet die Österreichische Muskelforschung eine Tagung zum Thema unheilbare Muskelerkrankungen für Fachpublikum, Betroffene und deren Angehörige in Wien. (APA, 5.9.2017)

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