Wie die Fortpflanzung das Erbgut ändert

28. Mai 2017, 14:56
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Barbara Arbeithuber untersucht die Entstehung von Mutationen in der Keimbahn

Harrisburg/Linz – Seit fast einem Jahr ist Barbara Arbeithuber als Postdoc an der Pennsylvania State University und untersucht im Labor ihrer dortigen Forschungsgruppe Mutationen im Rahmen der Fortpflanzung. Dauerhafte Veränderungen des Erbguts spielen bei der Evolution eine ebenso zentrale Rolle wie bei Krankheiten, und Mutationen in der Keimbahn können sich zudem direkt auf die nächste Generation auswirken.

Diesem Thema hat die 30-jährige Molekularbiologin bereits ihre Doktorarbeit am Institut für Biophysik an der Johannes-Kepler-Universität Linz gewidmet, für die sie mit dem "Award of Excellence" des österreichischen Wissenschaftsministeriums ausgezeichnet worden ist.

"Derzeitige Evolutionstheorien gehen davon aus, dass vererbbare Mutationen spontan in unserer Keimbahn entstehen und zufällig im Genom verteilt sind", sagt Arbeithuber. Aber könnten nicht, so die Ausgangsüberlegung zu ihrer Dissertation, Mechanismen wie der Austausch von väterlichen und mütterlichen DNA-Abschnitten während der Reifeteilung – die sogenannte meiotische Rekombination – die Mutationshäufigkeit in den entsprechenden Regionen erhöhen?

Vermutungen über einen Zusammenhang zwischen verstärkter Mutationsaktivität und meiotischer Rekombination waren zwar nicht ganz neu, doch Belege dafür gab es nicht. Zumindest bis Barbara Arbeithuber ihre Doktorarbeit vorlegte. "Wir wollten durch Experimente herausfinden, ob Rekombinations-Hotspots im Menschen gleichzeitig auch Mutations-Hotspots darstellen", sagt die Molekularbiologin.

Durch die Analyse der DNA-Sequenzen von rund 6000 einzelnen Rekombinationsprodukten aus Spermien konnte Arbeithuber in ihrer Dissertation schließlich erstmals nachweisen, dass in diesen Sequenzen deutlich mehr Mutationen stattgefunden haben als in Sequenzen derselben Regionen ohne DNA-Austausch. "Mit dieser Erkenntnis können wir nun besser verstehen, welche Faktoren die Aktivität und Evolution von Rekombination beeinflussen", sagt Arbeithuber.

An ihrem neuen Arbeitsort schätzt die gebürtige Oberösterreicherin vor allem das wissenschaftliche Umfeld der "Penn State": "An dieser Universität liegt der Schwerpunkt auf der Forschung, wodurch es praktisch jeden Tag interessante Vorträge und unzählige Möglichkeiten zum Austausch zwischen den einzelnen Forschungsgruppen gibt." Dass ihr österreichischer Freund gleich im übernächsten Gebäude ebenfalls als Postdoc arbeitet, trägt dazu bei, dass sich das Heimweh in Grenzen hält.

Was Arbeithuber in Pennsylvania allerdings fehlt, ist das eigene Pferd. Als begeisterte Reiterin hat sie zum Trost zumindest einen von ihr regelmäßig frequentierten Reithof in Uni-Nähe. Wenn sie dann noch von ihrer Wohnung fast im Grünen und den zwanzig Radminuten bis zur Universität erzählt, wird das Bild schon fast zu idyllisch. Will man da überhaupt noch zurück oder irgendwo anders hin? "Ein paar Jahre würde ich schon noch gerne dableiben", sagt die Molekularbiologin lachend. "Aber das wird immer von neuem durch Ein-Jahres-Verträge entschieden." Auf längere Sicht möchte sie aber doch gerne wieder nach Österreich zurück. (Doris Griesser, 28.5.2017)

  • Die gebürtige Oberösterreicherin Barbara Arbeithuber ist nun als Postdoc in Pennsylvania tätig.
    foto: privat

    Die gebürtige Oberösterreicherin Barbara Arbeithuber ist nun als Postdoc in Pennsylvania tätig.

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