Genmutation schützt vor Herzinfarkt

25. April 2017, 12:07
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Mutationsträger haben trotz ungünstiger genetischer Voraussetzungen kein erhöhtes Risiko einer Herzerkrankung

Rund 20 Prozent der Bevölkerung weisen eine genetisch bedingte erhöhte Lipoprotein(a)-Konzentration auf und haben damit ein hohes Risiko für Herzkreislauferkrankungen. Innsbrucker Forscher entdeckten nun eine Genmutation, die die Träger trotz einer genetisch eigentlich ungünstigen Voraussetzung vor Herzerkrankungen schützt, teil die Med-Uni Innsbruck in einer Aussendung mit.

Sogenannte kleine Lipoprotein(a) (Lp(a)) Isoformen (eine Isoform ist eine Proteinvariante, Anm.) mit wenigen KIV-2-Wiederholungen gehen mit erhöhten Lp(a)-Konzentrationen einher und in Folge mit einem stark erhöhten Herzinfarkt-Risiko. In den vergangenen zehn Jahren seien an der Innsbrucker Sektion für Genetische Epidemiologie die Lp(a) Isoformen und Konzentrationen von mehr als 24.000 Menschen gemessen worden. Dabei habe sich überraschend heraus gestellt, dass eine beträchtliche Anzahl der Personen von diesem eigentlich gut etablierten Zusammenhang abwich, also eine niedrige Lp(a)-Konzentration trotz kleiner Isoform aufwies, heißt es.

Neue Therapiemöglichkeiten

Die Forscher entdeckten schließlich, dass 22 Prozent der Bevölkerung eine Genmutation tragen, die niedrige Lp(a)-Konzentrationen trotz kleiner Isoform hervorruft. Somit seien Träger dieser Mutation, trotz der genetisch ansonsten ungünstigen kleinen Lp(a) Proteinvariante, vor Herzerkrankungen geschützt. Die Mutation sei bisher aufgrund ihrer Lage im Genom nicht identifizierbar gewesen.

"Nachdem wir jetzt die Mutation kennen, verstehen wir nun eine ganze Reihe an außergewöhnlichen Eigenschaften der Lp(a)-Konzentrationen, die bisher nicht oder nur teilweise erklärt werden können – etwa der große Unterschied in den Lp(a)-Konzentrationen selbst bei gleicher Isoform", meinen die Forscher Florian Kronenberg und Stefan Coassin. Die neu entdeckte Genmutation trage entscheidend zum Verständnis der Lp(a)-Konzentrationen bei.

Damit rücke auch die Entwicklung neuer Therapiemöglichkeiten einen Schritt näher. Zwar würden heute bereits Medikamente existieren, die Cholesterin um bis zu 60 Prozent und als Nebeneffekt auch Lp(a) um 30 Prozent senken können, so die Forscher. Vor dem Hintergrund der damit verbundenen hohen Kosten und der nur ungenügenden Senkung der Lp(a)-Konzentration komme der weiteren Erforschung der Lp(a)-Genetik jedoch besondere Bedeutung zu. (apa, 25.4.2017)

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