Genetische Ursachen des "Michelin-Reifen-Baby-Syndroms" gefunden

4. Dezember 2015, 11:17
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Forscher in Wien entschlüsseln seltene Erbkrankheit

Wissenschaftler am Forschungsinstitut für Molekulare Pathologie (IMP) in Wien und an der Universitätsklinik in Löwen, Belgien, fanden die genetische Ursache einer seltenen Erbkrankheit, die als "Michelin-Reifen-Baby-Syndrom" bekannt ist. Die Studie wird in der aktuellen Ausgabe des "American Journal of Human Genetics" publiziert.

Die Erkrankung mit dem etwas unglücklichen Namen wurde erstmals 1969 beschrieben. Betroffene Kinder, die an der seltenen erblichen Störung leiden, haben zahlreiche ringförmige Hautfalten, die an das Maskottchen der Reifenfirma Michelin erinnern. Weitere charakteristische Symptome sind ein auffällig flaches Gesicht und intellektuelle Beeinträchtigung.

Auslöser-Gene gefunden

Obwohl eine genetische Ursache für diese Krankheit bereits lange vermutet wurde, konnte sie bisher nicht gefunden werden. Das deutsch-belgische Forscherteam fand nun in einer gemeinsamen Studie die verantwortlichen Gene TUBB und MAPRE2. Die beiden Gene sind für die Produktion von Proteinen verantwortlich, die eine Art Gerüst im Inneren von Zellen aufbauen.

Dieses Mikrotubuli-Zytoskelett wird bei der Zellteilung, bei gerichteter Bewegung und beim Transport verschiedener Substanzen im Inneren der Zelle benötigt. Das TUBB-Gen ist für die Produktion von Tubulin zuständig, dem Eiweißbaustein des Zellskeletts. Das Gen MAPRE2 spielt hingegen eine wichtige Rolle bei der Organisation der Einzelteile. In Experimenten, die gemeinsam mit der New York University (NYU) durchgeführt wurden, konnten ein veränderter Aufbau und eine gestörte Dynamik des Zytoskeletts bei Patienten mit TUBB-Mutationen nachgewiesen werden.

"Wir wissen jetzt, welche Gene für die Krankheit verantwortlich sind", sagt Keays, "aber wie diese ungewöhnlichen Symptome zustande kommen, ist nach wie vor rätselhaft." Weitere Studien sollen darüber Aufschluss geben. Damit verbunden ist die Hoffnung, dass dadurch sowohl die Diagnose als auch die Behandlung der Patienten mit dieser seltenen Krankheitverbessert werden können. (red, 4.12.2015)

  • Kennzeichen der Erkrankung sind charakteristische Hautfalten.
    foto: ku leuven – hilde van esch

    Kennzeichen der Erkrankung sind charakteristische Hautfalten.

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