Genetische Ursache für Gaumenspalten geklärt

26. November 2015, 14:44
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Forscher schalteten in embryonalen Mäusen das Gen für das Protein GSKIP aus – die Tiere entwickelten daraufhin eine Kiefer-Gaumenspalte

Berlin/Wien – Etwa eines von 500 Neugeborenen kommt mit einer Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte zur Welt. In einigen Fällen ist das Gesicht dadurch asymmetrisch und ein Ohr fehlgebildet. Ein Team aus Wissenschaftern um den Berliner Forscher Enno Klußmann vom Max-Delbrück-Centrum für Molekulare Medizin (MDC) hat jetzt einen Schritt zur Aufklärung der genetischen Ursachen dieser Krankheit gemacht, die als Goldenhar-Syndrom bekannt ist.

Demnach spielt ein Protein namens GSKIP eine entscheidende Rolle in der Embryonalentwicklung: Nachdem die Forscherinnen und Forscher das Gen für GSKIP in Mäusen stillgelegt hatten, entwickelten alle diese "Knock-out-Mäuse" eine Kiefer-Gaumenspalte und schwerwiegende Atemwegsprobleme. "Das ist das erste Mal, dass diesem Protein eine Funktion im lebenden Organismus zugeordnet werden konnte", sagt Enno Klußmann vom MDC.

Stigmatisierung

Die Wissenschafter nutzten für ihre Studie das sogenannte konditionale Knock-out-Verfahren, bei dem Gene mit einer Art biologischem Schalter (Cre/lox) versehen werden, der sie stilllegt. Nachdem sie auf diese Weise die Funktion des Proteins GSKIP bei Mäusen aufgeklärt hatten, verglichen die Forscherinnen und Forscher die dafür zuständigen Gene bei Mäusen und Menschen. Sie fanden eine hohe Übereinstimmung mit Menschen, die am Goldenhar-Syndrom leiden.

Während allerdings die Knock-out-Mäuse wegen der Atemwegsprobleme nicht lebensfähig waren, gibt es bei Menschen, die mit Kiefer-Gaumenspalte zur Welt kommen, weniger schwere Verläufe. Die Deformation lässt sich operieren, die Atemprobleme sind beherrschbar. Ein großes Problem sind solche Missbildungen in den armen Weltregionen, wo eine entsprechende medizinische Versorgung fehlt. Die betroffenen Kinder sind nicht selten auch einer massiven Stigmatisierung ausgesetzt. Allein in Indien kommen pro Jahr rund 45.000 Babys mit einer Lippen-Kiefer-Gaumenspalte zur Welt.

"Wir haben einen Rückstand von rund 15 Jahren. In Indien gab es ehemals landesweit nur zehn Zentren, die sich mit der häufigsten Missbildung im Gesichtsbereich, der Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, beschäftigten", sagte der indische Experte Gosla Reddy vor kurzem bei einer Pressekonferenz im Zuge eines Symposiums zur Gesichtschirurgie bei Kindern in Wien. (APA, 26.11.2015)

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