Mutationen der Gene BRCA 1 und BRCA 2 führen bei den Betroffenen mit hoher Wahrscheinlichkeit zu einer Krebserkrankung. Diese Mutationen sind mittels eines Gentests nachweisbar. Die gesteigerte Aufmerksamkeit sowie ein niederschwelliger Zugang haben dementsprechend die Zahlen der Gentests an der MedUni Wien im vergangenen Jahr verfünffacht. Dadurch werden mehr Risikopatienten erkannt und frühzeitige Präventionsmaßnahmen ermöglicht.
Keimbahnmutationen in einem der beiden Brustkrebsgene BRCA1 oder BRCA2 erhöhen das Krebsrisiko bei beiden Geschlechtern, allerdings sind Frauen besonders betroffen. So erkranken diese mit 87-prozentiger Wahrscheinlichkeit im Laufe ihres Lebens an einem Mammakarzinom und mit etwa 50-prozentiger Wahrscheinlichkeit an Eierstockkrebs. Schätzungen zufolge hat eine von 400 bis 700 Frauen in Österreich eine solche Mutation.
Einfluss auf Therapie
Eine molekulargenetische Untersuchung auf diese Keimbahnmutation wird an der Universitätsklinik für Frauenheilkunde der MedUni Wien und dem AKH Wien seit fast 20 Jahren angeboten. Bis vor kurzem diente die genetische Testung ausschließlich dazu, Frauen mit einer BRCA-Mutation zu identifizieren und ihnen eine individualisierte Form der Früherkennung zu ermöglichen beziehungsweise vorbeugende Operationen anzubieten – so wie bei Filmstar Angelina Jolie, die sich nach einer nachgewiesenen BRCA-Mutation vorbeugend das Brustgewebe entfernen ließ.
Seit kurzem hat ein positives Mutationsergebnis durch die Entwicklung einer neuen Generation von Krebsmedikamenten nun auch eine therapeutische Konsequenz. Medikamente mit dem neuen Wirkstoff Olaparib sorgen bei Eierstockkrebs-Patientinnen mit BRCA-Mutationen für signifikante Therapieverbesserungen.
Kostenloser Gentest sorgt für Gewissheit
Da diese Mutationen vererbbar sind, wurden die Kosten für den recht kostspieligen Test bisher nur für Personen mit bereits bekannten Krebsfällen in der Familie angeboten. Neu ist, dass nun auch Frauen mit einem Ovarialkarzinom auch ohne Vorhandensein einer Familienanamnese einen derartigen Test durchführen lassen können.
"Für Patientinnen mit Eierstockkrebs, die eine solche Mutation besitzen, gibt es diesen Wirkstoff, der bei der Therapie große Erfolge bringt", erklärt Christian Singer, Professor für Klinisch-translationelle Gynäkologische Onkologie an der MedUni Wien. "Deshalb werden Betroffene am AKH Wien ebenfalls auf diese Mutationen getestet", sagt er anlässlich des bevorstehenden Brustkrebsmonats im Oktober.
Modellprojekt für Europa
Die MedUni Wien nimmt mit dem Angebot des Tests österreichweit eine Vorreiterrolle ein. 80 Krebsberatungsstellen (Kliniken, Ordinationen) aus ganz Österreich schicken Blutproben zur Testung an die Universitätsklinik für Frauenheilkunde der MedUni Wien ins AKH Wien.
"Die zentrale Durchführung des Tests und der niederschwellige Zugang haben europaweit Modellcharakter", erklärt Christian Singer, "das und die Tatsache, dass die Krankenkassen den Test jetzt auch für Eierstockkrebs-Patientinnen bezahlen, hat dazu geführt, dass wir fünfmal so viele Tests wie bisher durchführen." Die dabei gesammelten Daten werden von der MedUni Wien in zahlreichen wissenschaftlichen Forschungsarbeiten ausgewertet. (red, 28.9.2015)