Erfolgreiche Gentherapie bei "Schmetterlingskind" in Salzburg

15. Juli 2015, 16:22
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Die neue Therapie wirkt allerdings nur bei bestimmten Patienten

Gute Nachrichten für "Schmetterlingskinder" aus dem Salzburger Universitätsklinikum: Ein Jahr nach einer Transplantation Gen-korrigierter Haut hat eine Patientin mit junktionaler Epidermolysis bullosa (JEB) an den behandelten Stellen gesunde Haut ohne Blasen. Am 2. Juli waren bei der 50-jährigen Frau Gen-korrigierte Hautstücke auf besonders geschädigte Körperstellen transplantiert worden.

Die Haut von "Schmetterlingskindern" ist so empfindlich wie der Flügel eines Schmetterlings. Der Therapieerfolg macht nun vor allem Patienten mit schweren Formen der bisher unheilbaren Hauterkrankung große Hoffnung.

Gut ausgeheilt

Im Laufe des vergangenen Jahres seien die Transplantate bei der 50-Jährigen gut ausgeheilt, hieß es am Mittwoch bei einer Pressekonferenz in Salzburg. So habe ein zehn mal 15 Zentimeter großes, chronisches Geschwür am rechten Unterschenkel komplett geschlossen werden können. Die Patientin hatte laut den Ärzten ein Jahrzehnt unter der nicht abheilenden Wunde gelitten.

Bei einer junktionalen Form von Epidermolysis bullosa (EB) fehlt das Protein "Laminin beta 3" (LAMB3). Dieses ist für den Zusammenhalt der Hautschichten zwischen Epidermis und Dermis verantwortlich. Ist zu wenig vorhanden oder funktioniert es nicht korrekt, dann entstehen schmerzhafte Blasen und Wunden.

Keine Nebenwirkungen

Auch bei der aktuellen Kontrolle, die nun ein Jahr nach dem Eingriff stattfand, ist das Ergebnis laut den Medizinern sehr erfreulich gewesen: Es sind bis heute keine Nebenwirkungen aufgetreten. Die Patientin hat nun an den transplantierten Körperstellen eine gesunde Haut, die keine Blasen und Wunden mehr bildet. Die große chronische Wunde ist nicht wieder gekommen.

Die Lebensqualität der Frau wurde durch die Behandlung entscheidend verbessert. "Die Haut ist fest, das Geschwür ist geschlossen und die Patientin ist zufrieden. Der erfolgreiche Abschluss dieser experimentellen Therapie gibt uns die Gelegenheit, nun die Stammzell-Gentherapie bei weiteren Patienten durchzuführen", erklärte Johann Bauer, Vorstand der Universitätsklinik für Dermatologie.

Korrigierte Stammzellen

Der Patientin wurde im Mai 2014 eine Biopsie (Hautstanze) entnommen, aus der dann in einem Speziallabor im Zentrum für Regenerative Medizin in Modena (Italien) epidermale Stammzellen isoliert wurden. Im Labor brachten die Wissenschafter ein gesundes LAMB3-Gen in die Stammzellen ein. Das gesunde Gen sorgt dafür, dass die Zellen wieder funktionelles LAMB3-Protein herstellen können. Aus den korrigierten Stammzellen wurden dann Hauttransplantate hergestellt.

Diese wurden am 2. Juli 2014 in einer speziellen Kühlbox aus Modena an die Hautklinik des Universitätsklinikums Salzburg geliefert. In einer zweistündigen Operation brachte Chirurg Josef Koller im Beisein einer Spezialistin aus Modena, Graziella Pellegrini, und dem Vorstand der Hautklinik, Johann Bauer, die Hautstücke auf besonders beanspruchte Areale der Patientin auf.

"Die über siebenjährige Entwicklungsarbeit hat sich gelohnt. Wir sind froh, dass wir nun weitere Patienten behandeln können", erklärte Michele De Luca, Leiter des Zentrums für Regenerative Medizinin Modena. "Mit dieser neuen Therapie sind wir weltweit führend und liegen Kopf-an-Kopf mit der Universität Stanford in den USA", sagt der Geschäftsführer der Salzburger Landeskliniken, Paul Sungler.

Nur für bestimmte Patienten

Derzeit ist diese Art der Therapie nur für einige wenige Betroffene von EB anwendbar, und zwar für jene mit Mutationen im LAMB3-Gen. An Korrekturmolekülen für andere Genmutationen wird bereits fieberhaft gearbeitet. Als nächstes Ziel stehen EB-Patienten mit Mutationen im Kollagen-7-Gen auf dem Programm.

Die "Schmetterlingskinder" werden in Salzburg im EB-Haus Austria behandelt. Es ist ein Spezialzentrum für EB und wird am Universitätsklinikum Salzburg (SALK) als Anstaltsambulatorium der Universitätsklinik für Dermatologie der Paracelsus Medizinischen Privatuniversität (PMU) geführt. Initiiert wurde diese Einrichtung von DEBRA Austria, der Hilfsorganisation für "Schmetterlingskinder".

Die medizinische Versorgung und Forschung im EB-Haus Austria wird zum Großteil mithilfe von Spendengeldern finanziert. "Wir sind sehr glücklich über den Erfolg dieser Heilbehandlung und blicken optimistisch in die Zukunft. Unser Motto ,Heilung ist möglich', wird von vielen Spendern mitgetragen, ohne deren großzügige Unterstützung wir am EB-Haus Austria weder Grundlagenforschung noch klinische Forschung betreiben könnten", sagte Rainer Riedl, Obmann von DEBRA Austria und Vater einer Tochter mit EB. (APA, 15.7.2015)

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