Neue Therapie gegen Muskelschwund

28. Mai 2015, 10:09
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"Früher wurden Kinder, die von der Duchenne Muskeldystrophie betroffen waren, 15 Jahre alt, jetzt kommen wir in die Nähe von 40 Jahren", sagt Neuropädiater Günther Bernert

Wien – "Einer von 3.500 Buben entwickelt die Muskeldystrophie Duchenne. Die Erkrankung wird zumeist im Alter zwischen zwei und vier Jahren diagnostiziert. Der Verlust des Gehvermögens tritt mit acht bis zwölf Jahren ein. Es kommt zu einer Skoliose, die Kranken entwickeln eine Atemstörung, am Schluss erkrankt der Herzmuskel", beschreibt Günther Bernert, Vorstand des Preyerschen Kinderspitals in Wien, die häufigste Form von Muskelschwund, die "Duchenne Muskeldystrophie".

Durch viele verschiedene Betreuungs- und Behandlungsansätze ist es in den vergangenen Jahrzehnten gelungen, die Lebenserwartung in etwa zu verdoppeln. "Früher wurden die Betroffenen 15 Jahre alt, jetzt kommen wir in die Nähe von 40 Jahren", so der Neuropädiater im Rahmen der Jahrestagung der Kinder-Neurologen im Austria Center Vienna.

Gegen das Fortschreitens der Erkrankung erwies sich Cortison als wirksam. Gentherapie-Versuche, mit denen das bei der Krankheit defekte Dystrophin-Gen ersetzt werden sollte, wurden wieder gestoppt.

Neues Medikament

Doch seit vergangenem Jahr ist in Europa mit "Translarna" ein synthetisches Arzneimittel zugelassen, das bei Buben, deren Duchenne Muskeldystrophie auf eine sogenannte Nonsense-Mutation des Dystrophin-Gens zurückzuführen ist, die Verschlechterung des Krankheitsbildes verzögert.

"Bei diesen Mutationen wird der Ablesevorgang des Dystrophin-Gens unterbrochen, es entsteht kein Protein. Der Wirkstoff führt dazu, dass der Gen-Fehler übersprungen wird. Es entsteht zumindest ein abgekürztes Protein", erklärt Bernert.

Die Therapie kostet derzeit rund 300.000 Euro pro Jahr. In zwei österreichischen Bundesländern ist sie auf chefärztliche Bewilligung möglich. Das Medikament ist derzeit ausschließlich für Duchenne-Kranke mit Nonsense-Mutation ab dem Alter von fünf Jahren bis zum Verlust der Gehfähigkeit zugelassen. Das trifft derzeit in Österreich nur auf vier bis sechs Kinder zu. Erprobt wird das Mittel auch bei zystischer Fibrose. (APA, 28.5.2015)

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