Tiroler Augenarzt entdeckt seltene Erbkrankheit bei Mädchen

26. Februar 2015, 13:48
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Die Häufigkeit der Erbkrankheit Morbus Fabry liegt bei eins zu 40.000. In Tirol sind den Medizinern elf Betroffene aus vier Familien bekannt

Innsbruck - Ein Tiroler Augenarzt hat bei einem Mädchen harmlose, aber ungewöhnliche Veränderungen im Auge entdeckt. Er vermutete dahinter die seltene Erbkrankheit Morbus Fabry. Ein Ärzteteam des Zentrums Seltene Krankheiten in Innsbruck (ZSKI) bestätigte diese Vermutung, mehrere Familienmitglieder werden seither dagegen behandelt, heißt es von der Forschungseinrichtung.

Morbus Fabry ist eine äußerst seltene Erbkrankheit, die den Stoffwechsel betrifft. "Durch eine genetische Mutation fehlt ein Enzym, das für den Abbau eines bestimmten Produktes notwendig ist", sagt Nephrologe Michael Rudnicki. Bei gesunden Menschen werde dieses Abbauprodukt einfach ausgeschieden, bei Betroffenen könne es jedoch nicht eliminiert werden und reichere sich daher im Körper an.

Therapie möglich

Mehrere Organe seien von der Krankheit betroffen, vor allem Herz, Nieren, Augen, Gehirn und Haut. Durch die Ablagerungen könne es zu Schlaganfällen, Herzinfarkten oder Nierenversagen kommen. Unbehandelt hätten Betroffene eine durchschnittliche Lebenserwartung von 64 Jahren. "Es gibt jedoch eine Therapie, die die Ursache der Krankheit behandelt", so Kinderärztin Daniela Karall.

Bei dem Mädchen, seiner Mutter und zwei Tanten konnte die Erbkrankheit schließlich diagnostiziert und behandelt werden. "Die Betroffenen bekommen alle zwei Wochen eine Infusion, wodurch das fehlende Enzym ersetzt werden kann", sagt Rudnicki. Im Nachhinein habe man nun auch feststellen können, dass der Vater der drei Schwestern in den 1980er-Jahren aufgrund dieser Krankheit starb.

In Tirol sind laut den Medizinern elf Personen aus vier Familien bekannt, die unter Morbus Fabry leiden. Die Häufigkeit der Krankheit liegt bei eins zu 40.000. (APA, 26.2.2015)

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