Genmutation verursacht Singleton-Merten-Syndrom

30. Jänner 2015, 13:04
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Die seltene Erbkrankheit führt zu Zahnausfall, Knochendemineralisierung und Gefäßverkalkung

Ein internationales Team unter Leitung der Uniklinik Münste hat die genetische Ursache des Singleton-Merten-Syndroms entschlüsselt. Diese sehr seltene Krankheit führt etwa zu Zahnausfall, Knochendemineralisierung und Gefäßverkalkung. In Münster sind bisher zwei Patienten behandelt worden.

Ursache unbekannt

Bekannt war bereits, dass das Singleton-Merten-Syndrom eine Erbkrankheit ist. Da SMS in gleichem Maße an Jungen und Mädchen vererbt wird, konnte die genetische Ursache nicht auf dem X- oder Y-Chromosomen zu finden sein - die Kombination dieser Geschlechtschromosomen legt das biologische Geschlecht fest. Als Ursprung kam nur eines der übrigen 22 Chromosomenpaare in Frage.

Um die Quelle der Krankheit zu finden, nahmen die Wissenschaftler das Erbgut von fünf SMS-kranken Menschen aus drei Familien und von insgesamt vier gesunden Verwandten unter die Lupe. Bei allen Kranken fand sich eine gemeinsame Mutation im Gen IFIH1, das auch bei anderen schweren Erbkrankheiten eine Rolle spielt. "Das Gen IFIH1 dient als Bauplan für das Protein MDA5", sagt Studienleiter Franz Rutsch.

Fehlerhafter Bauplan

Dieses Protein wiederum ist wichtig für unser Immunsystem, denn es erkennt Viren, die Krankheiten auslösen können. Wenn der Bauplan fehlerhaft ist, funktioniert auch MDA5 nicht richtig - bei SMS-Patienten führt das fehlerhafte Protein zu einem überaktiven, schädlichen Immunsystem.

Damit konnten die Forscher den Zusammenhang von Zahnausfall und Gefäßverkalkung mit der Funktion von MDA5 konnte erstmals nachweisen. Direkt anwendbare Therapieansätze lassen sich aus der Entdeckung der genetischen Krankheitsursache noch nicht ableiten. (red, derStandard.at, 30.1.2015)

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