Genmutation als Ursache für Fieberkrämpfe identifiziert

4. November 2014, 17:04
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Mutationen im Gen STX1B sind offenbar auch an der Entwicklung schwerer Epilepsien beteiligt

Tübingen - Zwei bis vier Prozent der Kleinkinder im Alter zwischen drei Monaten und fünf Jahren erleiden epileptische Fieberkrämpfe. Dabei handelt es sich um das weltweit häufigste Syndrom mit epileptischen Anfällen. Ein internationales Forscherteam unter Leitung der Universität Tübingen konnte nun eine genetische Mutation als Voraussetzung dieser Krankheit entschlüsseln. Die Ergebnisse wurden im Fachjournal "Nature Genetics" veröffentlicht.

"Bei den meisten der betroffenen Kindern hört die Neigung zu den Anfällen bis zum Schulalter auf", so Holger Lerche von der Universität Tübingen. Manche Kinder entwickeln allerdings später schwere Epilepsien, die zu schweren Beeinträchtigungen bis hin zum plötzlichen Tod führen können. "Wir haben nun herausgefunden, dass bei Fieberkrämpfen Mutationen im Gen STX1B einen Prädiktor für Fieberkrämpfe darstellen und auch Ursache die schwerer Epilepsien mit Entwicklungsstörungen sein können.

Suche nach neuen Wirkstoffen

Zu diesem Ergebnis kamen die Forscher mittels umfangreicher Genanalysen durch Sequenzierungen eines bestimmten Teils der Gene, des sogenannten Exoms, das alle Bauanleitungen für Proteine enthält. Die Forscher untersuchten betroffene Kinder und zahlreiche weitere Patienten mit schweren, therapieresistenten Epilepsien und konnten dabei STX1B-Mutationen als einen relevanten Faktor ausfindig machen.

Die Auswirkungen von Mutationen des STX1B-Gens im Organismus wurden im Rahmen der internationalen Studie experimentell untersucht: Zebrafische mit diesen Gen-Mutationen zeigten anfallähnliche Verhaltensmuster und epilepsietypische Veränderungen der Hirnströme, die sich bei Anstieg der Temperatur zudem deutlich verstärkten. Das Zebrafisch-Tiermodell würde sich auf längere Sicht auch dafür eignen, neue Wirkstoffe gegen diese genetisch verursachte Krankheit und verwandte Syndrome zu finden, so die Forscher. (red, derStandard.at, 4.11.2014)

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