Thrombosen: Gentest schätzt Risiko ungenau ein

29. September 2014, 13:49
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Eine Studie an der Med-Uni Graz bringt neue Erkenntnisse für Patienten mit dem so genannten Faktor V-Leiden-Mutation

Die Einnahme von Antibabypillen kann das Thromboserisiko erhöhen. Bei der Ermittlung bereits vorhandener Gerinnungsstörungen durch genetische Tests hat sich aber gezeigt, dass die Thromboseneigung oftmals falsch eingeschätzt wird. Grazer Gerinnungsexperten haben erkannt, dass zusätzliche Mutationen den Test verfälschen können und ein funktioneller Resistenztest eindeutigere Ergebnisse liefert.

Thrombosen entstehen oft aus einer Kombination verschiedener Ursachen. Sowohl erbliche als auch erworbene Faktoren - wie Übergewicht, körperliche Inaktivität oder auch die Einnahme von empfängnisverhütenden Hormonpräparaten - erhöhen das Thrombose-Risiko.

Unter den erblichen Gerinnungsstörungen ist die sogenannte Faktor-V-Leiden-Mutation die häufigste Ursache für gesteigerte Blutgerinnung und somit ein erhöhtes Risiko einer Thrombosebildung: Kommt es zu einer Mutation im Gen für Faktor-V-Leiden (FVL), verändert sich der Gerinnungsfaktor so sehr, dass er von anderen Proteinen - die den Faktor wieder abbauen sollten (APC) - nicht mehr erkannt und wieder abgebaut wird. Diese sogenannte ACP-Resistenz erhöht das Risiko, eine Thrombose zu erleiden.

Dieses Risiko kann theoretisch seit den 1990er-Jahren durch einen molekulargenetischen Test bestimmt werden. Demnach sind in Österreich geschätzte zehn Prozent der Bevölkerung Träger der Mutation. Durch zusätzliche Mutationen könne die FVL-Mutation jedoch verstärkt oder geschwächt werden, so Florian Prüller von der Med-Uni Graz. Er hat mit seinem Team am Klinischen Institut für Medizinische und Chemische Labordiagnostik die jüngsten Erkenntnisse im "New England Journal of Medicine" publiziert.

Kein simpler Zusammenhang

So werde beispielsweise der thrombogene Effekt der FVL-Mutation durch die in Graz entdeckte sogenannte Faktor-V-Graz-Mutation quasi neutralisiert und die betroffenen Personen hätten trotz des FVL-Nachweises kein erhöhtes Thromboserisiko, weil der mutierte Gerinnungsfaktor nicht in den Blutkreislauf gelange, schilderte Prüller. "Diese Mutationen werden aber vom Gentest nicht erkannt", betonte der Grazer Forscher.

"Wir haben an mehr als 8.000 kompletten Datensätzen die Überlegenheit der einfachen kostengünstigen APC-Resistenztestung gegenüber der genetischen Analyse nachweisen können", so Prüller. Die Genanalyse könne Aufschluss über "Bauplanveränderungen im Gen" geben. Der ACP-Resistenztest hingegen sei in der Lage, die tatsächliche Gen-Funktionalität zu bestimmen, das heißt, ob die Mutation die Gerinnung beeinflusst oder nicht.

Am Grazer Universitätsklinikum werde seit Jahren ausschließlich der APC-Resistenztest herangezogen. Die Kosten machen pro Test ein Zehntel im Vergleich zur molekulargenetischen Testung aus. Durch die Nichteinführung der Genanalyse habe man sich damit in den vergangenen sechs Jahren mehr als zwei Millionen Euro erspart. (APA, derStandard.at, 29.9.2014)

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