Erstmals genetische Risikofaktoren für Achalasie nachgewiesen

11. Juli 2014, 13:52
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Deutsche Wissenschafter identifizierten defekte Gene, die zu dieser seltenen Funktionsstörung der Speiseröhre führen 

In Österreich erkranken jährlich rund 100 Menschen an Achalasie, einer seltenen Funktionsstörung der Speiseröhre. Die Betroffenen leiden unter Schluckbeschwerden und können die Nahrung nicht transportieren. Die Ursache dafür ist zum einen die fehlende Öffnung des Magenpförtners am Ende der Speiseröhre.

Zum anderen ist die Peristaltik der Speiseröhre gestört, so dass die Nahrung nicht mehr in den Magen gelangt. In Kooperation mit dem Universitätsklinikum Bonn konnten Wissenschaftler der Universitätsmedizin Mainz jetzt erstmals genetische Risikofaktoren der Erkrankung auf molekulargenetischer Basis nachweisen. Die Erkenntnisse legen nahe, dass genetische Faktoren eine gewichtige Rolle bei der Entstehung der Krankheit spielen.

Gene identifiziert

Über die Auslöser der Achalasie ist wenig bekannt. Im Rahmen der weltweit größten Kohortenstudie ist es gelungen, Gene zu identifizieren, die an der Entstehung der Achalasie ursächlich beteiligt sind. "Die betroffenen Gene steuern auf zellulärer Ebene autoimmunologische Prozesse, deren Fehlfunktion für die Krankheitsentstehung von Bedeutung sind“, sagt Ines Gockel von der Klinik für Allgemein-, Viszeral- und Transplantationschirurgie an der Universitätsmedizin Mainz. Gockel leitet das europäische Forschungsnetzwerk ARC (Achalasia Risk Consortium), an dem neben Mainzer Wissenschaftlern auch Forscher verschiedener Universitätskliniken und großer Krankenhäuser beteiligt sind.

Die Achalasie ist eine sehr seltene Erkrankung mit einer geschätzten Häufigkeit von jährlich ein bis drei Neuerkrankungen pro 100.000 Einwohner. Ihr liegt ein Untergang von Nerven der Speiseröhre zugrunde, so dass sich der untere Schließmuskel beim Schlucken nicht mehr öffnen kann. Zudem kommt es zu einer gestörten Peristaltik der Speiseröhre mit der Folge, dass die Nahrung nicht in den Magen weitergeleitet werden kann. Im Endstadium leiden die Patienten an einem Megaösophagus, einer extrem vergrößerten und funktionslosen Speiseröhre. Über die Entstehungsmechanismen der Achalasie ist bislang nur wenig bekannt. Bisherige Untersuchungen wurden lediglich an kleinen Kollektiven durchgeführt.

Exakte Analyse 

An der jetzt durchgeführten weltweit größten Kohortenstudie nahmen insgesamt 5.310 Personen teil. 1.068 an Achalasie erkrankten Patienten stand dabei eine 4.242 Personen umfassende Kontrollgruppe gegenüber. Für die Studie benutzen die Forscher eine sehr aufwendige Hochdurchsatz-Genotypisierungs-Technologie. Damit gelang es den Wissenschaftlern, die Erbsubstanz der Achalasie-Erkrankten sowie der nichtverwandten gesunden Kontrollpersonen zu analysieren.

"Diese neuen Erkenntnisse bringen die Aufklärung dieser komplexen Krankheit einen enormen Schritt nach vorne. Sie vermögen einen wichtigen Beitrag dazu zu leisten, die zellulären und molekularen Prozesse besser zu verstehen, die bei der Achalasie von Bedeutung sind", sagt Ulrich Förstermann, Wissenschafter an der Universitätsmedizin Mainz. Dies sei mitentscheidend, um neue Therapien zu entwickeln. (red, derStandard.at, 11.7.2014)

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