Ursache von Tuberöser Sklerose geklärt

14. September 2004, 12:33
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Wiener Wissenschafter entdeckten Grund für schwere Erbkrankheit

Wien - Tuberöse Sklerose ist grässlich und nicht heilbar. Weltweit erkrankt eines von 6.000 Neugeborenen. Es treten ständig neue Tumoren an verschiedensten Körperteilen auf. Doch Wiener Wissenschafter um den Genetiker Univ.-Prof. Dr. Markus Hengstschläger von der Universitätsklinik für Frauenheilkunde am AKH haben jetzt die eigentliche Ursache für die Krankheit entdeckt. Gen-Mutationen führen zu einer Zerstörung der wichtigsten Bremse, die Zellen an der Teilung hindert.

"Wir arbeiten daran schon seit einigen Jahren. Das ist eine fürchterliche Erkrankung. Die Kinder bekommen Tumoren im Gehirn, in den Augen, in der Leber und an anderen Körperstellen. Das einzige was man tun kann, sind ständige Operationen - so weit sie möglich sind", sagte Hengstschläger.

Mutationen in den Genen TSC1 oder TSC2

Die angeborene genetische Erkrankung entsteht durch Mutationen in den Genen TSC1 oder TSC2. Tuberöse Sklerose-Patienten bekommen durch unkontrollierte Zellteilung immer wieder unzählige Tumore in fast allen Organen. Besonders häufig betroffen sind Auge, Haut, Herz, Nieren und das Gehirn. Letztere verursachen bei 90 Prozent der Patienten Epilepsie und bei mehr als 50 Prozent der Betroffenen psychische Auffälligkeiten - hauptsächlich Autismus. Damit stellen Mutationen in den beiden Tuberöse Sklerose Genen die häufigsten heute bekannten genetischen Ursachen für Epilepsie und Autismus dar. Beim Vollbild der Krankheit tritt der Tod oft bereits im Kindesalter ein.

Während man die mutierten Gene bereits kannte, war ihr Effekt aber bisher nicht klar. Die Mutationen in den Tuberöse Sklerose Genen aktivieren die Zerstörung der wichtigsten molekularen 'Bremse' der Zellteilung, ein Protein mit dem Namen p27. Dadurch beginnt bei den Patienten an den verschiedensten Stellen des Körpers unkontrollierte Zellteilung und die Tumore entstehen. Diese Erkenntnisse bilden die Basis für jetzt folgende neue Therapiekonzepte zur Behandlung dieser häufigen schweren Erbkrankheit. Nun kann man nach Substanzen suchen, welche dieser Vorgänge blockieren könnten." Dass bei der Krankheit die Blockierung der Zellteilung aufgehoben wird, könnte auch Auswirkungen auf die zukünftige Erforschung von Krebs haben. (APA)

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