Die Ursache der Retinitis pigmentosa

26. Juli 2004, 12:02
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Innsbrucker Forscher fanden die für eine schwere Form der Erblindung verantwortliche Genmutation

Innsbruck - Eine Genmutation, welche für eine bestimmte Form der Blindheit, eine schwere Form der Retinitis pigmentosa, verantwortlich sein dürfte, haben Forscher unter Federführung des Instituts für Medizinische Biologie und Humangenetik der Medizinischen Universität Innsbruck identifiziert. Die Mutation des Gens RDH12 (Retinoldehydrogenase 12) führe zu einer veränderten Funktion eines gleichnamigen, für den Sehzyklus notwendigen Enzyms, erklärte Univ.-Prof. Gerd Utermann.

Fortschreitende Stäbchen-Zapfen-Dystrophie

Zunächst wurden im Rahmen der Studie westösterreichische Familien untersucht, in denen Fälle der schweren Form der Retinitis pigmentosa aufgetreten waren. Diese Form der Blindheit beruht auf einer fortschreitenden Stäbchen-Zapfen-Dystrophie, das heißt - vereinfacht ausgedrückt -, dass die für das Sehen notwendigen Stäbchen und Zapfen immer weniger werden, bis der Patient letztlich vollkommen erblindet.

Im Zuge erster Untersuchungen zeigte sich, dass für die schwere Form der Retinitis pigmentosa keines jener Gene verantwortlich zu sein schien, welches schon in der Vergangenheit mit anderen Arten der Blindheit in Zusammenhang gebracht worden war. Mittels DNA-Chip-basierter Technologie machte man sich daher auf die Suche nach anderen Genmutationen. Und die Wissenschafter wurden fündig: Die betroffenen Familien wiesen in jener genetischen Region, welche für die Bildung des RDH12-Enzyms verantwortlich ist, identische Mutationen auf. Dieses Ergebnis konnte durch Untersuchungen an anderen Betroffenen bestätigt werden.

Funktion des RDH12-Enzyms verändert

Weitere Untersuchungen zeigten, dass die Mutation des Gens auch tatsächlich zu einer veränderten Funktion des RDH12-Enzyms führt. Arbeitet dieses zur Bildung des Sehpigments notwendige Enzym "nicht richtig", so läuft auch der Sehzyklus nicht korrekt ab. Schließlich kommt es zur Erblindung auf Grund von Stäbchen-Zapfen-Dystrophie.

Zukünftige Forschungen sollen über etwaige Behandlungsmöglichkeiten der Erkrankung Aufschluss geben. Man suche dabei nicht nach gentechnischen, sondern nach anderen Heilungsmöglichkeiten, sagte Utermann.

Interdisziplinäres Projekt

Die Studie wurde seit etwa eineinhalb Jahren unter Federführung von Andreas Janecke, einem Spezialisten für die Genetik von Seh- und Hörstörungen vom Institut für Medizinische Biologie und Humangenetik der Medizinischen Universität Innsbruck, durchgeführt. Die Untersuchungen wurden vom Medizinischen Forschungsfonds Tirol und den Fonds zur Förderung der Forschung in Österreich (FWF) gefördert.

Auch mit dem Tiroler Blinden- und Sehbehinderten-Verband, der University of Michigan Medical School, dem Gene Mapping Center des Max-Delbrück Center for Molecular Medicine in Berlin-Buch, dem Institut für Humangenetik des Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, den Kliniken für Augenheilkunde der Medizinischen Universität Innsbruck und der Universität Tübingen sowie dem Institut für Medizinische Genetik der Charite-Hochschulmedizin Berlin wurde zusammengearbeitet. (Apa)

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