Pränatale Diagnostik

24. Oktober 2003, 12:02
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Graz - Die Angst, ein behindertes Kind zur Welt zu bringen, ist für viele schwangere Frauen die Hauptmotivation, sich für eine vorgeburtliche Untersuchung zu entscheiden. Der dafür verwendete Begriff "pränatale Diagnostik" umfasst Untersuchungsmethoden, die während der Schwangerschaft mit dem Ziel durchgeführt werden, angeborene oder erworbene Schädigungen des Embryos festzustellen. Angeraten werden die Untersuchungen bei genetisch bedingten Krankheiten in der Familie, nach Geburt eines erbkranken Kindes, bei wiederholten Fehl- oder Totgeburten sowie bei Schwangerschaften nach dem 35. Lebensjahr.

Grundsätzlich wird zwischen invasiven und nichtinvasive Untersuchungen unterscheiden. Nichtinvasiv ist u. a. der Triple-Test (auch Serum-Screening). Hier wird das Blutserum der Mutter auf bestimmte Eiweiße und Sexualhormone untersucht. Über das Verhältnis dieser Stoffe zum Lebensalter wird ein individuelles Risikoprofil für eine eventuell vorliegende Trisomie 21 (Down-Syndrom) in statistischer Wahrscheinlichkeit errechnet. Weitere Untersuchungen werden per Ultraschall oder auch Röntgen vorgenommen.

Hohes Risiko

Die invasiven Methoden stellen ein gewisses Risiko dar, das auch eine Fehlgeburt auslösen kann. Gängige Verfahren sind die Chorionzottenbiopsie und die Amniozentese. Bei der Chorionzottenbiopsie wird eine Probe aus dem kindlichen Anteil der späteren Plazenta bei der Schwangeren entnommen. Es besitzt die gleichen Gene wie der Embryo und kann daher als Material für eine Chromosomenanalyse des Fetus dienen. Zeitpunkt dieses Verfahrens ist die siebente bis elfte Schwangerschaftswoche. Das Verfahren birgt ein Risiko für Fehlgeburten von rund einem Prozent.

Die Amniozentese ist eine Fruchtwasserentnahme mit Hilfe einer Hohlnadel durch die Bauchdecke der Schwangeren. Anhand der so gewonnenen Zellen kann man auf eventuelle Krankheiten des Kindes schließen. Auch hier gibt es ein Risiko für Fehlgeburten. Üblicherweise wird das Verfahren zwischen der 13. und 18. Schwangerschaftswoche angewandt. Bei Bestehen konkreter Verdachtsmomente erfolgt eine weitere biochemische und molekulargenetische Chromosomenanalyse nach Entnahme von Blut des Fetus aus der Nabelschnurvene (Cordocentese).

Hinweise auf genetische Abweichungen

Die Untersuchungen können Hinweise über eine begrenzte Zahl genetischer Abweichungen und anderer auffälliger Befunde wie Erbkrankheiten sowie Muskel-, Blut- und Stoffwechselerkrankungen geben. Für einige Eltern stellt sich nach einer solchen Diagnose die Frage: Abtreiben oder nicht? Dieses Dilemma wird dadurch verstärkt, dass mitunter nur Wahrscheinlichkeiten für eine Erkrankung des Kindes angegeben werden können. (APA)

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