Es ist eine Geißel der Kindheit, gehört aber zum Großwerden irgendwie dazu: das Kranksein. Vor allem in den Wintermonaten schaffen es alle möglichen Bakterien und Viren, in den menschlichen Organismus einzudringen. Fieber ist ein wichtiges Zeichen, dass sich der Körper gerade gegen einen Keim zur Wehr setzen muss. Konkret ist dann das Immunsystem des Menschen gefordert: Eindringlinge erkennen, Antikörper bilden und diese unschädlich machen: "Selbst von Nicht-Selbst zu unterscheiden ist die zentrale Funktion des Immunsystems," bringt es der Schweizer Biomediziner Georg Holländer, der an den Universitäten Basel und Oxford lehrt, auf den Punkt. Was einfach klingt, ist hochkomplex, da viele verschiedene Abwehrzellen - allen voran die sogenannten B- und T-Zellen des Immunsystems - unterschiedliche Aufgaben gleichzeitig erfüllen müssen.
Natürliche und pathologische Anfälligkeit
Die Bildung und Funktionstüchtigkeit der Zellen des Immunsystems ist in der DNA veranlagt. "Wir kennen bisher 200 Gene, die in der Körperabwehr eine entscheidende Rolle spielen", sagt Elisabeth Förster-Waldl, Immunologin an der Kinderklinik der Med-Uni Wien. Sie leitet am AKH eine Spezialambulanz, die auf angeborene Immunschwächen spezialisiert ist. Primäre Immundefekte (PID) ist der Überbegriff für eine ganze Reihe unterschiedlicher Ausprägungen dieser Erkrankungen. Doch Förster-Waldl warnt: "Nicht für jedes Kind, das oft krank ist, müssen wir die Diagnose PID stellen." Man unterscheidet präzis zwischen physiologischer, also natürlicher, und pathologischer Infektanfälligkeit.
Mehr Awareness
Fünfmal im Jahr krank zu sein liegt laut medizinischer Statistik für Kinder bis zum vierten Lebensjahr in der Norm, das reduziert sich auf drei Krankheitsepisoden pro Jahr zwischen fünf und 19 Jahren. PID-Patienten haben zudem sehr schwere Krankheitsverläufe (siehe Wissen) .
"Nur eines von 2000 Kindern hat einen PID. Es ist eine komplexe Gruppe von seltenen Erkrankungen. Das Problem ist, dass tatsächlich Betroffene viel zu spät erkannt werden", umreißt Förster-Waldl das Problem. Wer ständig an schweren Infekten leidet, kann massive Organschäden davontragen. Und genau das soll verhindert werden. Förster-Waldl ist es gemeinsam mit Kaan Boztug, Kinderarzt und Genetiker am Zentrum für Molekulare Medizin der ÖAW (CeMM), gelungen, Forschungsgelder der amerikanischen Jeffrey Modell Foundation nach Wien zu bringen.
Zusammenschluss von Kliniken
Zur Erklärung: Jeffrey Modell war ein New Yorker Bub, der in den 1980er-Jahren mit 15 Jahren mangels entsprechender Therapien an einem PID verstarb. Um ihrem Sohn ein Denkmal zu setzen, gründeten seine Eltern in den 1980er-Jahren eine Stiftung, um die Awareness und die Forschung über angeborene Immundefekte voranzutreiben. Heute hat das Jeffrey-Modell-Netzwerk 196 Zweigstellen, die jüngste seit kurzem in Wien. In Kooperation mit dem St.-Anna-Kinderspital und dem CeMM wird das Jeffrey Modell Center an der Wiener Kinderklinik eine Anlaufstelle zur immunologischen Abklärung sein.
Die Crux an PID: Es gibt viele unterschiedliche Formen von Primären Immundefekten, je nachdem, welche Abwehrzellen von der Erkrankung beeinträchtigt sind. "Wir beginnen gerade erst, das Immunsystem zu verstehen. Durch die diversen Formen der Erkrankung erkennen wir, welche Gene davon betroffen sind und wofür sie im Körper verantwortlich sind. Diese Erkenntnisse sind aber für die gesamte Medizin relevant", erklärt Boztug die Dynamik und schätzt, dass mehr als 50 Prozent aller Immundefekte noch unbekannt sind.
Genetische Positionen
Das weiß Boztug, weil er das Genom vieler PID-Patienten sequenziert hat und dabei Anomalien in der DNA lokalisieren konnte. "Bei den meisten PIDs ist nur ein einzelnes Gen defekt", sagt Boztug, der im weltweiten Forschungsverbund nach neuen genetischen Ursachen sucht. "Immundefekte beeinträchtigen immer den gesamten Körper", sagt er, auch viele Autoimmunerkrankungen wie etwa manche Rheumaerkrankungen oder gar Morbus Crohn seien häufig auf ein fehlgeleitetes Immunsystem zurückzuführen. "Durch die Erforschung dieser an sich seltenen Erkrankungen erweitert sich das allgemeine Verständnis über das System Mensch", sagt er. Defekte aufdecken, verstehen und auf dieser Basis fehlgeleitete Signalwege innerhalb der Zellen wieder ins Lot zu bringen sei das Ziel.
Behandlung gibt es. "Primäre Immundefekte können durch gezielte Therapien in Schach gehalten werden", sagt Förster-Waldl. In Sachen Aufklärung verweist sie auf die sehr aktive Selbsthilfegruppe ÖSPID, mit der die AKH-Spezialambulanz und das St.-Anna-Kinderspital kooperieren, "weil Aufklärung über PID ganz wichtig ist". (Karin Pollack, DER STANDARD, 18.2.2014)