Schnelle Diagnose: Forscher entschlüsselten Stoffwechselkrankheit

7. Februar 2014, 18:50
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Deutsch-holländische Forscher erforschten eine bisher unbekannte Stoffwechselerkrankung und fanden gleich die passende Therapie

Die Symptome sind vielfältig, die Therapie ganz einfach: Ein deutsch-holländisches Forscherteam hat eine bisher unbekannte Stoffwechselerkrankung entschlüsselt. Den Betroffenen fehlt nach einem Gendefekt das Enzym Phosphoglucomutase 1 (PGM 1). Ihr Körper kann - besonders bei großer Anstrengung - nicht auf gespeicherte Energiereserven (Glykogen) zurückgreifen.

Die Folgen sind vielfältig und können tödlich enden: Muskelzerfall, roter Urin nach großer Anstrengung, Lebererkrankungen, gefährlich niedriger Blutzucker und schwere Herzmuskelerkrankungen. Nach der Veröffentlichung im Fachjournal "New England Journal of Medicine" (Donnerstag) stellten Wissenschafter der Uni Münster und Nijmwegen ihre Arbeit vor.

Sie fanden eine einfache Diagnose und günstige Therapie. Fast alle Betroffenen haben ein gespaltenes Zäpfchen im Rachenraum. Der Zucker Galaktose kann den Angaben zufolge den Enzymmangel nahezu ausgleichen. Viele Menschen können bei der Verdauung Galaktose aus Milchzucker (Laktose) gewinnen, der unter anderem in Drogerien erhältlich ist. (APA, derStandard.at, 7.2.2014)

Originalpublikation:

Multiple Phenotypes in Phosphoglucomutase 1 Deficiency. N Engl J Med 2014; 370:533-542. DOI: 10.1056/NEJMoa1206605

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