Ulm - Erschrecken sich Patienten, die unter dem "Erblichen transienten Kompartment-Syndrom" leiden, dann bekommen sie lang anhaltende Krämpfe. Dieses ungewöhnliche Krankheitsbild hat Karin Jurkat-Rott, stellvertretende Leiterin der Ulmer Division of Neurophysiology, am Zentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) entdeckt. Jurkat-Rott hat ihre Erkenntnisse im Fachjournal "Brain" publiziert.

Jurkat-Rott forscht zu seltenen Muskelerkrankungen, sogenannten Hypokaliämischen Periodischen Paralysen (HypoPP). Nach dem Genuss bestimmter Speisen oder nach anderen Auslösern können Betroffene ein Glied oder auch den gesamten Körper nicht mehr bewegen. Schuld an diesem vorübergehenden Zustand sind Mutationen in Ionenkanälen, die den Kaliumhaushalt beeinflussen.

Bislang unbekannt

Für ihre Grundlagenforschung zur quergestreiften Muskulatur hat die Neurophysiologin vor einigen Wochen den Gaetano Conte-Preis erhalten. Bei der Preisverleihung im Zuge des Kongresses der Mediterranean Society of Myology" überraschte sie mit der Entschlüsselung der molekularen Grundlagen des "Erblichen transienten Kompartment-Syndroms". Dabei handelt es sich um eine bisher unbekannte Krankheit.

Eine betroffene Familie hatte die Forscherin, die auch medizinische Beraterin der amerikanischen "Periodic Paralysis Association" (PPA) ist, im ZSE kennengelernt. Die Geschwister aus den USA reagieren mit lang anhaltenden, sehr schmerzhaften Krämpfen, wenn sie sich erschrecken: "Dabei laufen Salz und Wasser in den Muskel, der daraufhin anschwillt. Weil der Muskel von Faszien umhüllt ist, kann sich das entstehende Ödem nicht ausbreiten. Nerven sowie Gefäße werden zusammengedrückt, was zu wochenlanger Fußheberschwäche führt", sagt Jurkat-Rott.

Rechtzeitige Diagnose

Das "klassische" Kompartment-Syndrom kommt üblicherweise nach Knochenbrüchen oder Überlastungsschäden bei Extremsportlern vor. Die erbliche Variante ist nun in Ulm entdeckt worden.

Wären die US-Patienten rechtzeitig diagnostiziert worden, könnten sie dank Wassertabletten, die Einlagerungen aus den Muskeln schwemmen, ein weitgehend normales Leben führen. Leider ist die Erkrankung bei den Geschwistern im Rentenalter schon so weit fortgeschritten, dass sich etliche Muskeln in Fett umgewandelt haben. (red, derStandard.27.1.2014)