Neuer Gendefekt als Ursache für schwere Pilzinfektion entdeckt

7. November 2013, 16:50
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Ein internationales Forscherteam konnte die Ursache für die seltene, aber tödliche Dermatophytose klären

Immundefekt-Forscher aus Deutschland, Frankreich, den USA und Nordafrika konnten erstmals nachweisen, dass sich die "tiefe Dermatophytose" auf einen Immundefekt zurückführen lässt. Die bekannteste und harmloseste Form einer Dermatophytose ist der Nagel- oder Fußpilz. 

Fehlende Immunabwehr

Die tiefe Dermatophytose (engl. deep dermatophysis) entsteht erst dann, wenn das Immunsystem den Hautpilzen keine Immunabwehr entgegensetzen kann. Diese Pilzerkrankung ist zwar sehr selten, jedoch lebensbedrohlich. Bei der tiefen Dermatophytose sind nicht nur Haut, Gewebe und Nägel stark betroffen, sondern der Pilz streut auch in die Lymphknoten und in das zentrale Nervensystem.

Bisher war in der Forschung nicht bekannt, dass ein Gendefekt die tiefe Dermatophytose auslösen kann. Die Krankheit tritt zwar vermehrt in Ländern des Nahen Ostens auf, in denen die Verwandtenehe üblich ist, sodass die Vermutung eines Gendefekts nahe lag. Die genetischen Zusammenhänge lagen jedoch im Verborgenen.

Genetische Ursache entschlüsselt

Den Immundefekt-Forschern gelang nun der Nachweis, dass homozygote Mutationen im Protein CARD9 (Caspase Recruitment Domain 9) Auslöser für die tiefe Dermatophytose sein können. Untersucht wurden 17 erkrankte Patienten aus Marokko, Algerien und Tunesien (von denen acht aus Verwandtenehen stammten). Aufwändige Genuntersuchungen ergaben, dass alle 17 Patienten ein mutiertes CARD9-Protein aufwiesen. Da die CARD9-Mutation autosomal-rezessiv vererbt wird, kann die tiefe Dermatophytose in einer Generation ausbleiben, aber in der Folgegeneration wieder auftreten.

Mit ihrer Studie ist es den Forschern gelungen, die genetische Ursache für die Erkrankung an einer tiefen Dermatophytose zu entschlüsseln und mit der CARD9-Defizienz einen weiteren seltenen Immundefekt zu identifizieren. Gleichzeitig konnte ein molekularer Weg des Immunsystems zur Infektabwehr von Hautpilzen entschlüsselt werden, der möglicherweise zu neuen Therapieansätzen in der Behandlung von Dermatophyten führen kann. (red, derStandard.at, 7.11.2013)

Originalpublikation:

Deep Dermatophytosis and Inherited CARD9 Deficiency.
doi: 10.1056/NEJMoa1208487

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