Neues Gen für Osteoporose identifiziert

3. Oktober 2013, 12:45
1 Posting

Ein internationales Forscherteam fand heraus, dass "Plastin 3" bei Ausfall Osteoporose verursachen kann - vor allem bei Männern

Köln - Osteoporose (Knochenschwund) gehört laut der Weltgesundheitsorganisation (WHO) zu den zehn bedeutendsten Erkrankungen der Gegenwart - etwa zehn Prozent der Gesamtbevölkerung leiden darunter. Aufgrund der zunehmend alternden Gesellschaft soll sich bis 2020 die Anzahl durch Osteoporose bedingter Knochenbrüche um 50 Prozent erhöhen. Ein internationales Forscherteam hat nun das Gen "Plastin 3" (PLS3) identifiziert, das bei Ausfall die Krankheit verursachen kann.

Vollständiger Funktionsverlust

Das Gen liegt auf dem X-Chromosom, welches bei Männern nur einmal, bei Frauen zweimal vorkommt. Männliche Patienten, die über eine ungünstige Genvariante verfügen, haben der Studie zufolge einen vollständigen Funktionsverlust von Plastin 3, was zu einer schweren Osteoporose führt. Bei Frauen führt eine ungünstige Genvariante zu einer milderen Ausprägung der Osteoporose, da der Funktionsverlust teilweise über die zweite Kopie des Plastin-3-Gens auf dem zweiten X-Chromosom ausgeglichen werden kann.

Niederländische Forscher konnten in zwei Kohorten von weiblichen Patienten außerdem nachweisen, dass das Plastin-3-Gen auch bei altersbedingter Osteoporose überdurchschnittlich häufig vorkommt. Bereits 2008 konnten Forscher erstmals zeigen, dass eine Überproduktion von Plastin 3 eine schützende Rolle bei einer der häufigsten erblichen Motoneuron-Erkrankungen - der spinalen Muskelatrophie - spielt.

Neuer Therapieansatz?

Wissenschaftler der Universität Köln konnten nun auch zeigen, dass das Ausschalten des Plastin-3-Gens im Zebrafisch die Knochenentwicklung erheblich beeinträchtigt. Durch gleichzeitige Verabreichung von humanem Plastin 3 konnte die Knochenentwicklung im Zebrafisch wieder hergestellt werden. Die unerwartete Beteiligung von Plastin 3 an der Knochenentwicklung eröffnet neue Möglichkeiten, die Entstehung von Osteoporose besser zu verstehen und hoffentlich der Krankheitsentwicklung in Zukunft entgegenwirken zu können. (red, derStandard.at, 3.10.2013)

Die Studie

PLS3 Mutations in X-Linked Osteoporosis and Fractures, New England Journal of Medicine, 2. Oktober 2013, Fleur S. van Dijk (Amsterdam), Carola Zillikens (Rotterdam), Dimitra Micha (Amsterdam), Markus Rießland (Köln) et al.

  • Infolge der verringerten Knochendichte nimmt bei der Osteoporose das Knochenbruchrisiko zu - nun wurde ein neues Gen identifiziert, das die Krankheit auslösen kann.
    foto: apa

    Infolge der verringerten Knochendichte nimmt bei der Osteoporose das Knochenbruchrisiko zu - nun wurde ein neues Gen identifiziert, das die Krankheit auslösen kann.

Share if you care.