Die genetischen Ursachen der Epilepsie

25. Juni 2013, 18:52
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Elisabeth Stögmann entdeckte anhand einer betroffenen Familie eine Genmutation

2008 hat die damals neunjährige Cassidy Megan den "Purple Day" ausgerufen. Seither sind die Menschen jedes Jahr am 26. März dazu aufgerufen, violette Kleidung zu tragen - und vor allem dazu, über Epilepsie zu sprechen. Die junge Kanadierin, die selbst von der Krankheit betroffen ist, will mit dem "Purple Day" dazu beitragen, Mythen und Vorurteile über Epilepsie abzubauen.

Obwohl die Krankheit oft gut behandelbar ist, lastet ihr ein gewisses Stigma an. Die Betroffenen haben Angst, in der Öffentlichkeit oder am Arbeitsplatz einen Anfall zu bekommen, in den Medien wird sie kaum zum Thema gemacht. Trotzdem hat die Medizinerin Elisabeth Stögmann schon während des Studiums Interesse an der Epilepsie gefunden.

Einer der Lehrenden hat sie damals mit der Faszination für die Epilepsie " angesteckt", sagt Stögmann. Denn viel besser als andere Krankheiten lässt sie sich auf genetische Ursachen zurückführen. Diesen nachzuforschen führt mitunter zu "philosophischen Fragen", meint Stögmann: Was steckt in den Genen? Was ist angeboren? Was ist erworben?

Die klassische Erscheinungsform der Epilepsie sind Krampfanfälle, sie kann aber auch in Form von akustischen Störungen wie Brummgeräuschen oder Bewusstseinsverlust auftreten. Vier bis fünf Prozent der Menschen haben ein oder wenige Male im Leben einen Epilepsieanfall. Besonders betroffen sind Kinder und Menschen im höheren Lebensalter. Ein Prozent erleidet zweimal im Monat einen epileptischen Anfall.

Kürzlich konnte Stögmann, die an der Universitätsklinik für Neurologie der Med-Uni Wien forscht, ein Gen identifizieren, das eine wichtige Rolle bei der Entstehung von Epilepsie spielt. In Kooperation mit der Ain-Shams-Universität Kairo stieß sie auf den Fall einer Familie, in der fünf von sechs Kindern von Epilepsie betroffen sind.

Die gesunden Eltern sind Cousin und Cousine zweiten Grades. Eheschließungen innerhalb der Verwandtschaft, die in manchen Gegenden noch vorkommen, spielen eine besondere Rolle für die Entdeckung solcher Gendefekte, denn die Häufung an Fällen "macht die Mutation detektierbar" , sagt Stögmann.

Das gesamte Genom der Betroffenen wurde durchsequenziert, dabei entdeckten die Mediziner eine Veränderung des Gens CNTN2, die dieses vollkommen inaktiv macht. Wie die meisten Gene, von denen man weiß, dass sie mit Epilepsie zu tun haben, stört es die Ionenkanäle - genau dort setzen auch die meisten Medikamente an.

Die Forscher erhoffen sich, durch ein besseres Verständnis des zugrunde liegenden Prozesses Antiepileptika gezielter einsetzen zu können.

Stögmann ist begeistert, wie schnell sich die Technik in ihrem Forschungsbereich in den vergangenen Jahren entwickelt hat: "In meiner ersten Arbeit vor zehn Jahren habe ich ein Monat daran gearbeitet, ein einziges Gen zu sequenzieren. Heute dauert es nur noch ein paar Tage, um das gesamte menschliche Genom mit 20.000 Genen zu sequenzieren."

Neben ihrer Tätigkeit als Ärztin am Wiener AKH ist die Forschungstätigkeit für Stögmann oft nur schwer unterzubringen. Sie ist mit einem Arzt verheiratet und hat einen zweijährigen Sohn. Die Publikation zum Epilepsie-Gen hat sie während der Karenz fertiggestellt. (Tanja Traxler, DER STANDARD, 26.06.2013)

  • Über technische Entwicklungen begeistert: Stögmann.
    foto: katsey.org

    Über technische Entwicklungen begeistert: Stögmann.

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