Ataxien: Motorik aus dem Takt

27. Mai 2013, 07:56
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Bei der Erforschung der seltenen schweren Bewegungsstörungen steht die Wissenschaft erst am Anfang - Ein Überblick

Das Urteil ist meist schnell gefällt. Ein Mensch wirkt unkoordiniert, unsicher in seinen Bewegungen. Wenn er aufsteht, schwankt er, die Wörter kommen ihm nicht richtig über die Lippen. Der hat doch bestimmt getrunken, denkt man. Allein: Die Alkoholfahne fehlt. Solche Symptome können Zeichen einer angeborenen Ataxie sein. Heilung ist dafür einstweilen noch nicht in Sicht.

Ataxie ist ein Sammelbegriff für eine Reihe von Störungen mit unterschiedlichem Hintergrund. Als gemeinsame Merkmale gelten typische Symptome wie die oben beschriebenen Beeinträchtigungen. Auslöser sind nicht etwa Muskelschwächen, sondern Schädigungen des Nervensystems. Fachleute unterscheiden zwischen genetisch bedingten und erworbenen Ataxien. Letztere können unter anderem infolge von Schlaganfällen oder Krebserkrankungen entstehen. In vielen Fällen jedoch haben Ataxien erbliche Ursachen. "Sie treten meist im Alter von 40 bis 70 auf und schreiten dann fort", erklärt die Neurologin Theresa Zesiewicz von der University of South Florida. Lebensstil und äußere Faktoren haben darauf keinen Einfluss, betont die Expertin.

Der Wissenschaft sind inzwischen 35 verschiedene Typen dominant vererbbarer, sogenannter spinozerebellärer Ataxien (SCA) bekannt. Diese greifen das Zentralnervensystem an. Ihre Häufigkeit ist unterschiedlich, insgesamt gehen Epidemiologen für Europa von einer Prävalenz zwischen 0, 8 und 4,2 Fällen pro 100.000 Personen aus.

Regionale Unterschiede

Manche Formen treten regional gehäuft auf. "SCA3 zum Beispiel ist vor allem eine portugiesische Krankheit", sagt Zesiewicz. Sie kommt deshalb auch dort vor, wo es viele portugiesische Einwanderer gibt, wie in Brasilien und Boston. Einige genetisch bedingte Ataxien sind nur rezessiv vererbbar - beide Eltern müssen Träger sein. Hierzu gehört die gefährliche, früh auftretende Friedreich'sche Ataxie (FRDA), die auch schwere Herzstörungen und sogar Diabetes verursachen kann.

Die Diagnose von Ataxien erfolgt zunächst auf Basis einer ausführlichen Untersuchung der Bewegungs- und Koordinierungsfähigkeit eines Patienten. Anschließend werden die Ergebnisse nach standardisierten Skalen ausgewertet. Eine exakte Einordnung angeborener Ataxien kann allerdings nur mittels Gentests gelingen. Viele auslösende Mutationen sind inzwischen bekannt und lassen sich genau auf den Chromosomen orten, aber noch nicht alle. Die physiologischen Mechanismen, die zur Schädigung des neuronalen Systems führen, sind ebenfalls vielfältig und noch nicht vollständig erforscht. In einigen Fällen ist die Funktion der Ionenkanäle betroffen, sodass Nervenzellen Impulse nicht korrekt weiterleiten. Bei FRDA- und SCA28-Betroffenen sind die Mitochondrien, die Kraftwerke der Zellen, beeinträchtigt.

Gen-Therapie

Eine effektive Bekämpfung angeborener Ataxien ist bislang nicht möglich, doch es gibt Hoffnung. Theresa Zesiewicz und ihr Team erforschen die Wirkung von Vareniclin zur Behandlung von mehreren SCA-Typen. Vareniclin ist ursprünglich ein Medikament zur Unterstützung der Nikotin-Entwöhnung. Seine Einnahme führte bei einigen SCA-Patienten zu einer deutlichen Verbesserung des Koordinationsvermögens, der Beweglichkeit und des Sprechens. "Das Problem bei Vareniclin sind allerdings die beachtlichen Nebenwirkungen", betont Zesiewicz. Das Präparat löst vor allem Übelkeit und Schlafstörungen aus.

Ein weiterer Ansatz ist die Nutzung von EPI-743, einem Vitamin-E-Derivat mit positiver Wirkung in den Mitochondrien, zur Behandlung der Friedreich'schen Ataxie. Diese Studien werden ebenfalls von Zesiewiczs Team durchgeführt. Albert La Spada von der University of California in San Diego dagegen sucht nach Möglichkeiten, die Produktion von Ataxie auslösenden Proteinen durch die Deaktivierung mutierter Gene zu stoppen. " Wir sind noch ein paar Jahre von diesem Ziel entfernt, aber vielleicht wirklich nur ein paar Jahre", meint La Spada optimistisch. (Kurt de Swaaf, DER STANDARD, 27.5.2013)

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    Koordination und Gleichgewicht bereiten Menschen mit Ataxie Probleme.

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