Bewegungsstörungen können sich Jahre im Voraus abzeichnen

22. Mai 2013, 17:28
posten

Ein internationales Forscherteam konnte erstmals Vorzeichen für Bewegungsstörungen aus der Gruppe der "Spinozerebellären Ataxien" vor dem Ausbruch der Krankheit nachweisen

Bonn - Die "Spinozerebellären Ataxien" umfassen eine Reihe genetisch bedingter Erkrankungen des Kleinhirns und anderer Hirnbereiche. Die Betroffenen können ihre Bewegungen nur eingeschränkt kontrollieren und leiden unter Störungen des Gleichgewichts sowie des Sprechvermögens. Ursache dafür sind Veränderungen des Erbguts, wobei diese Gendefekte sehr selten auftreten. 

Mittlerweile sind diverse Unterarten dieser neurodegenerativen Erkrankungen bekannt. Dementsprechend schwankt das Alter, in dem Symptome auftreten, zwischen dem 30. und dem 50. Lebensjahr. "Uns ging es darum festzustellen, ob bereits vor dem offensichtlichen Ausbruch spezifische Anzeichen einer Erkrankung erkennbar sind", sagt Studienleiter Thomas Klockgether von der Klinik für Neurologie des Universitätsklinikums Bonn.

Prognose durch mathematisches Modell

Der Fokus der Studie, an der sich insgesamt 14 Forschungszentren beteiligten, war auf die vier häufigsten Varianten der spinozerebellären Ataxie gerichtet, die mehr als die Hälfte aller Krankheitsfälle ausmachen. Europaweit erklärten sich 264 Geschwister und Nachkommen von Patienten bereit, an entsprechenden Tests teilzunehmen. Die Probanden zeigten keine offensichtlichen Ataxie-Symptome. Rund die Hälfte der Studienteilnehmer hatte allerdings jene Genfehler geerbt, die langfristig unweigerlich zu einer Erkrankung führen.

Mithilfe eines mathematischen Modells der Gendefekte und deren Wirkung war es den Wissenschaftlern möglich, den Zeitraum bis zum voraussichtlichen Ausbruch einer Erkrankung abzuschätzen. Innerhalb der Probandengruppe variierte diese Spanne zwischen 2 und 24 Jahren. Die ermittelten Daten wurden dabei vollkommen anonymisiert - nicht einmal die Forscher konnten sie einzelnen Studienteilnehmern zuordnen. Das galt auch für jene Personen, deren Erbgut sich als unauffällig herausstellte.

Vorzeichen einer bevorstehenden Erkrankung

Die Studienteilnehmer stellten sich für diverse Untersuchungen zur Verfügung - ein Teil davon enthielt standardisierte Tests zur Bewegungskoordination. Unter anderem wurde die Zeit gestoppt, die die Probanden benötigten, um eine gewisse Strecke gehend zurückzulegen. Bei einer anderen Versuchsreihe ging es darum, kleine Stifte schnellstmöglich in die Löcher eines Steckbrettes zu setzen und wieder herauszunehmen. Auch wurde gemessen, wie oft die Probanden eine bestimmte Silbenfolge innerhalb von zehn Sekunden wiederholen konnten.

Zudem wurden sämtliche Studienteilnehmer auf die für Ataxien relevanten Gendefekte getestet. An einigen der an der Studie beteiligten Forschungszentren bestand zudem die Möglichkeit für Untersuchungen mit Hilfe der Magnetresonanz-Tomographie (MRT). Bei rund einem Drittel der Probanden konnten auf diese Weise das Volumen des Gesamtgehirns sowie die Ausmaße einzelner Hirnbereiche vermessen werden.

Bei zwei der vier untersuchten Ataxie-Formen stießen die Wissenschaftler auf Vorzeichen einer bevorstehenden Erkrankung. "Wir haben einerseits einen Verlust an Hirnmasse festgestellt, insbesondere Schrumpfungen im Bereich des Kleinhirns und Hirnstamms, außerdem subtile Störungen der Koordination. Solche Entwicklungen sind also schon Jahre vor dem voraussichtlichen Ausbruch der Erkrankung messbar", fasst Klockgether die Ergebnisse zusammen.

Neurodegeneration beginnt bevor Symptome auftreten

Weniger aussagekräftig waren die Befunde bei den beiden anderen Ataxie-Formen. "Ich würde davon ausgehen, dass es auch für diese Krankheitstypen Vorboten gibt. Die Untergruppe dieser Studienteilnehmer war allerdings relativ klein. Statistisch gesicherte Aussagen über diese Probanden sind deshalb schwierig", sagt der Mediziner.

Nach seiner Einschätzung gelten die Studienergebnisse als Beleg für neurodegenerative Vorgänge: "Neurodegeneration beginnt nicht erst dann, wenn die Symptome auftreten. Es ist vielmehr eine schleichende Krankheit, die sich schon Jahre oder gar Jahrzehnte vorher entwickelt. Würde man mit geeigneten Therapien früh genug in diesen Verlauf eingreifen, dann besteht die Möglichkeit, den Krankheitsprozess zu verlangsamen oder gar zu stoppen", hofft Klockgether. (red, derStandard.at, 22.5.2013)

Share if you care.