Familiäre Hypercholesterinämie wird zu selten erkannt

20. März 2013, 15:47
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Wird Familiäre Hypercholesterinämie nicht erkannt und möglichst frühzeitig behandelt, kann sie bereits in jungen Jahren zu schweren Herz-Kreislauf-Erkankungen führen

Wien - Zumindest einer von 500 Menschen leidet an der vererbbaren "Familiären Hypercholesterinämie" (FH) mit erblich bedingten hohen Blutfettwerten. Die gut behandelbare Krankheit wird in Österreich viel zu selten diagnostiziert. "Nur zehn bis 20 Prozent der Betroffenen sind bekannt", warnte am Mittwoch der Wiener Experte Friedrich Mittermayer von der Patientenorganisation "FHcholAustria" .

Während viele Österreicher durch ihren Lebensstil zu hohe Cholesterinwerte im Blut aufweisen - speziell zu viel "böses" LDL-Cholesterin -, trifft es Menschen mit der erblichen Hypercholesterinämie noch viel dramatischer. Einer von 500 Menschen hat eine sogenannte heterozygote FH, einer von einer Million eine homozygote. Das bedeutet im ersten Fall 200 bis 400 Milligramm LDL-Cholesterin (mehr als 300 Milligramm Gesamtcholesterin) pro Deziliter Blut. Bei der homozygoten Form sind es sogar 500 bis 1.000 Milligramm LDL-Fette pro Deziliter. "Heterozygot", bedeutet, dass der Betroffene von Vater oder Mutter eine schädliche Mutation vererbt bekommen hat. "Homozygot" heißt, dass Vater und Mutter diese Mutation weitergegeben haben.

Hohes Infarktrisiko

Die Effekte sind höchst gefährlich. Die hohen Cholesterinwerte führen schon mit dem Kindesalter zu Atherosklerose. "Bei Menschen mit heterozygoter Familiärer Hypercholesterinämie liegt das Infarktrisiko bei Männern beim 48-fachen, bei Frauen beim 125-fachen. 50 Prozent dieser Männer haben innerhalb von 15 Jahren schon einen Infarkt, ebenso 30 Prozent der Frauen. 85 Prozent der Männer und 50 Prozent der Frauen erleiden einen Infarkt bereits bis zum 65. Lebensjahr, wenn sie nicht behandelt werden", so Mittermayer.

Entscheidend ist die Senkung der (LDL)-Cholesterinwerte, beispielsweise durch ausgewogene Ernährung, Ausgleichssport und durch wirksame Medikamente oder sogar regelmäßiges Abfiltern des Cholesterins aus dem Blut.

Möglichst frühe Diagnose

Ziel sei es letztendlich, möglichst Normalwerte zu erreichen. Doch dazu müsste zunächst überhaupt erst eine Diagnose erfolgen. Der Wiener Kinderarzt Kurt Widhalm dazu: "Routinemäßig sollten bei jedem Kind ab dem zweiten Lebensjahr Größe, Gewicht und BMI festgestellt werden. Ab dem dritten Lebensjahr sollte eine Blutdruckmessung erfolgen. Ein generelles Screening auf den Lipidstoffwechsel (Cholesterin etc. per einfachem Bluttest, Anm.) sollte im zehnten Lebensjahr oder früher erfolgen." Speziell dann, wenn ein direkter Blutsverwandter schon vor dem 60. Lebensjahr einen Herzinfarkt oder Schlaganfall gehabt hat.

In solchen Fällen sollte die Diagnostik möglichst früh geschehen. "Mein Mann hatte schon mit 33 einen Herzinfarkt. Auch bei der gemeinsamen Tochter wurde die Fettstoffwechselkrankheit festgestellt. Heute hat sie normale Werte und somit auch ein normales Herz-Kreislauf-Risiko", schildert Gabriele Hanauer-Mader, Obfrau von FHcholAustria. (APA/red, derStandard.at, 20.3.2013)

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