Alzheimer: Erster Fall aufgeklärt

Nach über 100 Jahren konnte die DNA des ersten "Alzheimer-Falls" isoliert und analysiert werden

Gießen - Die molekulare Aufklärung des Falles, an dem Alois Alzheimer die nach ihm benannte Krankheit vor über 100 Jahren zum ersten Mal beschrieben hat, ist jetzt Wissenschaftlern des Instituts für Humangenetik der Justus-Liebig-Universität Gießen in Zusammenarbeit mit dem Hirnforschungsinstitut der Universität Sydney gelungen. Die Ergebnisse der Forschungsarbeit wurden kürzlich in der Facheitschrift "The Lancet Neurology" veröffentlicht.

Obwohl die Erkrankung bei etwa 95 Prozent der Fälle jenseits des 65. Lebensjahres beginnt - auch als Alzheimer-Variante mit spätem Krankheitsbeginn (late onset Alzheimer disease - LOAD) bekannt - erkranken rund 5 Prozent der Patienten bereits vor dem 65. Lebensjahr. Bei etwas weniger als der Hälfte dieser früh einsetzenden Variante (early onset Alzheimer disease - EOAD) liegt die Mutation in einem einzigen Gen zu Grunde, berichtet der Studienleiter Ulrich Müller von der Universität Gießen.

Gen: Präsenilin 1

Ulrich Müller und seiner Mitarbeiterin Pia Winter ist es in Kooperation mit Manuel Graeber vom Brain and Mind Research Institute der Universität Sydney gelungen, aus von Alois Alzheimer - im Jahr 1906 - angefertigten histologischen Hirnschnitten die DNA zu isolieren.

Anhand dieser DNA haben die Wissenschaftler nach Mutationen in einem der bekannten, bei EOAD mutierten Gene gesucht. Sie wurden beim so genannten Gen Präsenilin 1 (PSEN1) fündig. Die Veränderung beeinträchtigt die Funktion eines Enzymkomplexes, von dem Präsenilin 1 ein Bestandteil ist. Die Mutation verändert die Funktion des Enzymkomplexes, die im Normalfall in der Spaltung von Eiweißen besteht, die zur Bildung von Amyloid-Plaques führen können. Amyloid-Plaques sind wiederum charakteristisch für die Alzheimersche Erkrankung. (red, derStandard.at, 21.12.2012)

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