Wiener Forscher finden Ursache für Mikrozephalie

14. Dezember 2012, 11:46
9 Postings

Studie am IMP in Wien: Mutationen des Gens TUBB5 führen zu schweren Entwicklungsstörungen

Wien - Die Krankheit ist nicht allzu weit verbreitet, dafür aber umso tückischer: Etwa eines von zehntausend Kindern kommt mit einem krankhaft verkleinerten Kopf zur Welt. Der Grund für diese als Mikrozephalie bezeichneten Störung ist eine fehlerhafte Entwicklung des Gehirns, die dazu führt, dass die Betroffenen geistig schwer beeinträchtigt sind.

Die Ursachen des verminderten Gehirnwachstums können umweltbedingter Stress (etwa Alkoholmissbrauch) oder virale Infektionen wie Röteln sein. Oft liegt jedoch ein Gendefekt zugrunde. Der am Institut für Molekulare Biologie in Wien (IMP) forschende Biologe David Keays hat nun gemeinsam mit seinem Doktoranden Martin Breuss ein für Mikrozephalie verantwortliches Gen namens Tubb5 identifiziert und berichtet darüber in der aktuellen Ausgabe des Online-Journals "Cell Reports".

In Kooperation mit Forschern der australischen Monash-Universität konnten die IMP-Forscher im Gehirn ungeborener Mäuse gezielt die Funktion von Tubb5 stören, was entsprechend die Hirnentwicklung beeinträchtigte. Um zu überprüfen, ob die an Mäusen gewonnenen Erkenntnisse auch auf den Menschen übertragbar sind, arbeitete Keays mit französischen Medizinern an der Pariser Sorbonne zusammen. Tatsächlich identifizierten die Ärzte unter Patienten, deren Gehirnstruktur krankhaft verändert war, auch drei Kinder, bei denen das Tubb5-Gen Mutationen zeigte. (tasch, DER STANDARD, 14.12.2012)

  • Ein gentechnisch veränderter Mausembryo am 12. Tag der Entwicklung. Jene Zellen, die das TUBB5-Protein bilden, fluoreszieren grün; besonders auffällig ist dies im Gehirn und im Rückenmark.
    foto: imp

    Ein gentechnisch veränderter Mausembryo am 12. Tag der Entwicklung. Jene Zellen, die das TUBB5-Protein bilden, fluoreszieren grün; besonders auffällig ist dies im Gehirn und im Rückenmark.

Share if you care.