Erhebliche Veränderungen im menschlichen Erbgut binnen kurzer Zeit

1. Dezember 2012, 16:48
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Studie stellt hohe Mutationsrate in den vergangenen 5.000 bis 10.000 Jahren fest

Washington - Das menschliche Erbgut hat sich in den vergangenen 5.000 bis 10.000 Jahren erheblich verändert. In diesem Zeitraum tauchten unter anderem viele Mutationen in Genen auf, die möglicherweise zu Krankheiten führen, und zwar häufiger bei Europäern als bei Afrikanern. Dies berichten US-Forscher im britischen Fachblatt "Nature".

Sie vermuten, dass dies unter anderem mit dem schnellen Wachstum der europäischen Bevölkerung in dieser Zeit zusammenhängt, durch das eine wahre Flut von Mutationen entstanden sei. In dem aus evolutionärer Sicht sehr kurzen Zeitraum konnten schädliche Varianten bisher nicht aussortiert werden.

Die Studie

Die Forscher um Wenqing Fu von der Universität von Washington in Seattle hatten mehr als 15.000 Gene von über 6.500 Amerikanern mit europäischen und afrikanischen Wurzeln sequenziert. An mehr als einer Million Stellen im Erbgut entdeckten die Wissenschafter Veränderungen einzelner Bausteine, sogenannte Einzel-Nukleotid-Varianten oder SNVs (single-nucleotid variants). Dann ermittelten die Forscher das Alter dieser Veränderungen.

Sie stellten fest, dass etwa 73 Prozent aller SNVs in proteinbildenden Genen in den vergangenen 5.000 bis 10.000 Jahren entstanden sind. Proteinbildende Gene liefern - wie der Name schon sagt - die Vorlage für ein Protein. Diese Eiweiße bauen alle Zellen auf und übernehmen dort zahlreiche regulatorischen Aufgaben. Tauchen Mutationen in solchen Genen auf, kann das zur Folge haben, dass Proteine gar nicht oder nicht richtig gebildet werden. Dies kann dann zur Entstehung von Krankheiten führen. Von allen SNVs mit vermeintlich schädlichen Auswirkungen entstanden etwa 86 Prozent in dem genannten Zeitraum, berichten die Forscher weiter.

Ihre Untersuchung zeige, dass aus evolutionärer Sicht junge Veränderungen erhebliche Auswirkungen auf das menschliche Erbgut haben. Vermutlich seien aber in jüngerer Vergangenheit auch zahlreiche vorteilhafte Mutationen aufgetaucht, die sich in den kommenden Generationen durchsetzen werden, schreiben die Wissenschafter. (APA/red, derStandard.at, 1. 12. 2012)

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