1000-Genom-Projekt hat sein Ziel erreicht

1. November 2012, 21:38

Wissenschafter haben das Erbgut von über 1.000 Menschen von fast allen Kontinenten sequenziert

Heidelberg - Das internationale Forscher-Team des 1000-Genom-Projekts hat das Erbgut von mehr als 1.000 Menschen sequenziert unddamit ihr hoch gestecktes Ziel erreicht. Die Forscher erhoffen sich nun, dass in den Unmengen von Gendaten Hinweise auf die Entstehung von Krankheiten und auf mögliche Therapien zu finden sind. Insgesamt speise diese Studie neue Daten von Menschen aus 14 Populationen in die öffentlich zugängliche Datenbank des Projekts ein, berichten die Wissenschafter im Fachblatt "Nature". Damit lasse sich unter anderem vergleichen, welche genetischen Unterschiede zwischen einzelnen Populationen bestehen.

Das 1000-Genom-Projekt, an dem mehr als hundert Forscher aus zahlreichen Ländern beteiligt sind, startete 2008 mit dem Ziel, das Erbgut von mindestens 1.000 Menschen aus aller Welt zu sequenzieren, also die Abfolge der Genbausteine in der DNA zu ermitteln. In die nun vorgestellte Studie flossen Sequenzdaten von 1.092 Menschen ein.

Im Großen und Ganzen ist das Erbgut aller Menschen identisch. Dennoch gibt es zwischen zwei beliebigen Individuen mehrere Millionen meist kleiner Unterschiede im Aufbau des Erbguts. Zum Beispiel kann ein einzelner Genbaustein gegen einen anderen ausgetauscht sein. Oder mehrere Bausteine sind in eine Gensequenz eingefügt oder daraus verschwunden. Genau um diese Unterschiede geht es den Forschern bei ihrem Projekt. Meist sind sie zwar folgenlos, doch einige werden mit Krankheiten in Verbindung gebracht.

Häufigkeiten von Gen-Variationen

"Die Studie liefert erstmals eine umfassende Karte des menschlichen Erbguts, in die eingezeichnet ist, wie häufig verschiedene Varianten an einer bestimmten Stelle des Erbguts auftreten," erläutert Jan Korbel vom European Molecular Biology Laboratory (EMBL) in Heidelberg, der an der Studie beteiligt ist. "Die Untersuchung hat einen hohen wissenschaftlichen Wert, weil sie uns hilft, das Erbgut besser zu verstehen". Darüber hinaus hätten biomedizinische Forscher nun eine umfassende Daten- und Referenzquelle für viele wichtige Fragestellungen zur Hand.

Krebsforscher könnten zum Beispiel vergleichen, an welchen Stellen sich das Erbgut einer Patientengruppe von dem der gesunden Bevölkerung unterscheidet. Sie könnten mithilfe der Datenbank auch prüfen, welche anderen genetischen Auffälligkeiten eventuell mit krankheitsrelevanten Genen oder genetischen Veränderungen zusammenhängen. Dies liefert dann möglicherweise neue Ansätze für Therapien.

Und noch auf eine weitere Einsatzmöglichkeit der Daten in der biomedizinischen Forschung weist Jan Korbel hin: "Neue Medikamente und Therapien werden heute meist an Europäern oder Amerikanern mit europäischen Wurzeln erprobt." Gelegentlich wirkten die Medikamente bei Menschen aus Afrika, Asien oder anderen Kulturkreisen jedoch nicht genau gleich. Zum Beispiel, weil dort eine bestimmte genetische Variante häufig auftritt, die die Medikamentenwirkung beeinflusst. "Aus diesem Grund ist es so wichtig, möglichst globale Sequenzdaten zu haben. Das hilft Forschern, schon im Vorfeld Hinweise auf mögliche Probleme zu finden."

Gen-Daten von fast allen Kontinenten

In der Datenbank des 1000-Genom-Projekts finden sich derzeit Sequenzdaten von Menschen fast aller Kontinente, etwa von den Yoruba in Nigeria oder Italienern aus der Toskana. Genetische Auffälligkeiten einzelner Personen oder Gruppen könnten damit vor dem Hintergrund der genetischen Variation in der jeweiligen Population bewertet werden, schreiben die Forscher.

Sie erfassten mit ihren Sequenzierungsmethoden Varianten, die nur bei einem von hundert Menschen oder sogar seltener auftreten. Insgesamt fanden sie seltene Variationen meist in geografisch enger begrenzten Regionen während häufigere Abweichungen grundsätzlich überall auf der Welt zu finden waren.

"Unsere Untersuchung zeigt, dass jeder augenscheinlich gesunde Mensch Hunderte von seltenen Genvarianten besitzt, die maßgeblich beeinflussen, wie Gene arbeiten", sagt Gil McVean von der britischen Oxford-Universität, der ebenfalls an der Studie beteiligt ist. Eine Handvoll - zwischen zwei und fünf - dieser seltenen Abweichungen seien bereits mit Krankheiten in Verbindung gebracht worden.

Obwohl die Forscher des 1000-Genom-Projekts ihr ursprüngliches Ziel bereits erreicht haben, wollen sie in der nächsten Projektphase weitere 1.500 Genome von zwölf neuen Populationen sequenzieren. (APA/red, derstandard.at, 03.11.2012)

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18 Postings

An die Kritiker hier:
Das 1000 Genomes Projekt hat durchaus seinen Nutzen, trotz der zugegeben geringen Samplegroesse. Es ist aber besser als nix, und man muss sich vor Augen fuehren, was fuer Kosten das Sequenzieren dieser 1000+ Genome verursacht haben. Gluecklicherweise wird das Sequenzieren von Jahr zu Jahr billiger. Deswegen gibts auch schon Erweiterungen, z.B. das UK10 Projekt.

Mir sind einige Projekte in .at bekannt, die bereits seit laengerem 1KG Daten unterstuetzend fuer die Erforschung diverser Krebskrankheiten einsetzen.

Auch werden in einem Grossteil der neueren Literatur diese Daten verwendet.

Das ist ein bisschen so als wie wenn ...

1.000 Orchester analysiert wurden und wir jetzt ganz genau Bescheid wissen über die Art und Anzahl der Instrumente, die Charakteristiken der Musiker und dann glauben voraussagen zu können welche Musik diese Orchester spielen bzw. spielen könnten - ein bisschen mehr Demut vor unserem Genom bzw. ein bisschen weniger mechanistisches Maschinendenken wäre angebracht

dein beispiel ist in etwa so als würde hitler zu stalin sagen er würde essiggurken mögen obwohl eigentlich gestern montag war.

SIe meinen also,

wenn Sie in eine Bereich etwas nicht messen können, dann soll man überhaupt in dem Bereich auf das Messen verzichten?

Dann sollten Sie schleunigst Ihre Uhren wegwerfen, denn die sagen doch überhaupt nichts über den Erlebniswert der Zeit aus.

sie sollten sich auch ein wenig mehr damit auseinandersetzen

weil das genom selbst ist nur ein sehr kleiner teil des puzzles

man ist noch weit davon entfernt eigentlich das auszusagen was interessant ist: wann wird welches gen wie oft transkribeirt und vor allem: welche proteine arbeiten zusammen und wie werden sie posttranlational verändert ? dann kommen noch funktionale RNAs dazu...

die vorstellung das genom alleine liefert eine antwort darauf ist mehr als lächerlich und die wissenschaftler wissen das auch von daher ist dieser vorwurf von ihnen sehr naiv und begründet sich auf falschen annahmen

next quest: proteom

Ok, Kritik akzeptiert, aber ...

bei meiner Grundaussage bleibe ich :-) Mit der Erforschung der Struktur ("Mechanik") können wir noch lange nicht die damit verbundenen Möglichkeiten ("Musik") des lebendigen Systems "Mensch" erklären. Assoziationen haben und werden wir viele finden, aber sind diese auch von Bedeutung?

ich empfehle ihnen dringend sich mit den zusammenhängen zwischen mathematik und musik sowie harmonielehre und diverse psychologische untersuchungen anzusehen. es gibt eine menge wissen, das ihnen nur nicht bekannt zu sein scheint.

eins nach dem anderen, nur nicht ungeduldig sein :)

Ihr vergleich hinkt

Ihrem Vergleich folgend: Alle Orchester spielen dasselbe Stück. Das Gesamtkunstwerk Mensch ist bekannt. Nun können sie sehen welche Dinge besser konserviert sind welche variabler(wieviele Violisten sind im Orchester, hat das eine Auswirkung) dh welche Sequenzen sind für Leben unerlässlich welche nicht, weiters können sie Abweichungen genauer betrachten und man hat einen besseren Querschnitt 1 Genom könnte Fehler haben die erst dann auffallen wenn man mehrere sich ansieht. Es ist das Schwanthema. Dadurch dass sie einen weissen Schwan sehen können sie nicht ableiten dass es nur weisse gibt.

Ist das nicht ein bisschen mechanistisch gedacht?

Und "funktioniert" unser Körper wirklich so?

Also gut

Genomics ist nur die halbe Wahrheit da haben sie recht aber es ist ein Fundament für weitere Forschung in dem Bereich sie müssen krabbeln lernen um laufen zu lernen, sie können nicht Entwicklungsschritte überspringen. DNA ist wie ein Rezept, nur das wir manche Dinge nicht verstehen, da DNA und der Organismus Sachen als selbstverständlich annimmt zb mikroRNAs postranslationelle Modifikationen Splicing usw. dennoch muss ich einmal verstehen was Salz Zucker usw ist bevor ich mich in das nächste Geheimnis stürzen kann.

Der Mensch ist eine hochkomplexe Maschine, bewundernswert komplex aber nichts magisches mystisches. Wir beruhen auf naturwissenschaftliche Spielregeln.

Gibt es unterstützenswerte Projekte a la Seti@home im Bereich der Genom-Forschung wo ich sinnvollerweise Rechenleistung zur Verfügung stellen kann? Hat jemand Empfehlungen?

Folding@Home faellt mir spontan ein (es geht um das Falten von krankheitsrelevanten Proteinen, was sehr rechenaufwaendig ist). Gibt sicher noch weitere Projekte.

wenn die varianz so gross ist

sind 1000 nicht ein bisschen wenig?
100k oder 1 mio sollten es schon sein

Wenn jetzt schluss wäre stimme ich zu, es wurde jetzt aber ja ausgeweitet, irgendwo muss man halt man anfangen.

Natürlich sind 1000 schon eher wenig. Nur: das ganze ist nicht so trivial und billig wie es im Artikel rüberkommt.

UK hat das Projekt 10k

Und wollen demnächst die 10k Grenze überschritten haben an Sequenzierungen. Als Biotechnologe sehe ich dem mit großer Freude entgegen wird eine spannende Zukunft !

weitere Schritte

nach dem man nun das Erbgut sequenzierte,
sieht sich Dr. Bunsenbrenner seinem Traum, der Züchtung eines Pangeatischen UrAffens, wieder einen großen Schritt näher.

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